Восстановление истории текстов: обычных и генетических. «Люди и их гены»

Доклад на Круглом столе: «Генетика – мост между естественными и гуманитарными науками» V Съезда Вавиловского общества генетиков и селекционеров (Москва, 26.06.2009)

Тема нашего доклада: изучение по генетическим данным миграций людей - как в исторические, так и в доисторические времена .

А тема всего «Круглого стола» – технический осмотр того моста, который генетика строит через пропасть между гуманитарными и естественными науками .

Геногеография - наука уже не молодая, и потому строит этот мост уже более восьмидесяти лет. Основатель геногеографии Александр Сергеевич Серебровский настаивал, что геногеография - наука историческая, а не биологическая. Он считал, что геногеография, используя маркеры генетические, должна описывать историю популяций и пути миграций человека. Сам А.С. Серебровский в качестве генетического маркера использовал фенотипы кур Дагестана – различия между куриными популяциями указывали на различия между генофондами их хозяев, на интенсивность обмена генами (и обмена курами) между разными ущельями Дагестана. Перед Вами схема такого исследования. Пусть в одном ущелье – куры только рыжие, в другом, черные, в третьем - только белые.
В арсенале генетики появились новые мощные маркеры истории популяций - «однородительские» маркеры . Первой завоевала популярность митохондриальная ДНК (мтДНК), передающаяся в поколениях по материнской линии: она позволила убедительно обосновать моноцентристскую теорию происхождения человечества и «выход из Африки» как важнейший этап в расселении по планете человека современного вида. В самый разгар бума исследований мтДНК, когда на ее изучении сосредоточились усилия большинства популяционных генетиков, на сцену стремительно вышла другая генетическая система – Y хромосома, наследующаяся в поколениях по отцовской линии. Хотя ей еще не удалось потеснить мтДНК с позиций лидера, Y хромосома уверенно заняла место рядом с ней. Образовавшийся дуэт стал общепринятым стандартом в мировых исследованиях. В чем же привлекательность этих маркеров? Отсутствие рекомбинации позволяет реконструировать цепочку последовательно происходивших мутаций (от Адама или же от Евы), определить место и время их возникновения, а, следовательно – проследить и процесс расселения человечества по планете.

Поэтому современную геногеографию можно назвать наукой об опечатках . Если бы в генетических текстах не было опечаток - мутаций, то геногеографии было бы нечего изучать: все мужчины обладали бы идентичными Y хромосомами, а женщины – идентичными копиями одной и той же молекулы мтДНК. Мутации служат такими же маркерами, как и ошибки переписчиков летописей - благодаря их ошибкам можно дать относительную датировку разных изводов летописей: те изводы, которые включили и старые «опечатки», и свои собственные, рассматриваются как более поздние.

По генетическим опечаткам можно построить филогенетическое древо происхождения всех современных генетических линий от одной исходной и выявлять древнейшее генетическое родство населения разных континентов. Наиболее древние мутации будут задавать основные, наиболее крупные ветви древа Y хромосомы или мтДНК (гаплогруппы ). Более поздние мутации показывают, как эти ветви ветвятся на более мелкие (субгаплогруппы ). Множество листьев (гаплотипов ) различаются только по самым недавним мутациям и одевают все древо, отражая генетическое разнообразие современного человечества.
Если наложить частоты встречаемости различных мутаций на географическую карту, то мы увидим зоны их скопления – те регионы, в которых волей истории эти опечатки размножились. Чем дольше популяция развивалась в этом регионе, тем больше мутаций она могла накопить. Ее дочерние популяции, отправляясь в путь, захватывали с собой лишь малую часть этого разнообразия. Поэтому мы можем обнаружить и те дочерние регионы, в которые волны миграций занесли те или иные гаплогруппы и гаплотипы . А знание относительного времени возникновения мутаций поможет отделить древние миграции от более поздних.
Так, если мы посмотрим на слайде, а где географически распространен каждый из этих схематичных гаплотипов? Мы видим, что самые древние распространены в Африке (африканская «красная» мутация есть у всех), а далее правая ветвь уходит в Азию (все гаплотипы обладают «синей» азиатской мутацией), а левая (с европейскими «зелеными» мутациями) в Европу . То есть мы восстановили картину самой важной миграции в истории человечества – картину выхода из Африки.

Конечно, это лишь самые основы, «скелет» того инструмента, которым геногеография отслеживает древние и исторические миграции. Понять возможности и ограничения этого инструмента легче на живых примерах геногеографических работ.

Конечно же, невозможно рассказать обо всем разнообразии генетических исследований, изучающих миграции населения. Поэтому, мы ограничились только теми работами, в которых участвовали мы сами в сотрудничестве со многими другими коллегами. Мы наложили еще одно ограничение - работы должны быть свежими – выполненными за последние два года. Получившаяся совокупность работ показана на слайде. Они охватывают обширные времена и пространства: по датам крайние точки различаются в тысячу раз (от 140 000 лет до 140 лет), а по географии – покрывают пространство от Южной Африки до Русского Севера и Памира.

Такая выборка исследований из мировой науки будет почти случайной – и, поскольку мы не отбирали работы, она обрисует Вам не только достоинства, но и возможные недостатки строящегося моста между гуманитарными и естественными науками .

ЮЖНАЯ АФРИКА: НА ЗАРЕ СОВРЕМЕННОГО ЧЕЛОВЕЧЕСТВА .

Первое исследование, о котором мы расскажем, обрисовывает африканскую часть глобального родословного древа мтДНК. В популяциях Южной Африки проведен анализ полных нуклеотидных последовательностей митохондриальной ДНК . Эта трудоемкая работа была необходима для ответа на вопрос – каковы были самые первые этапы микроэволюции Homo sapiens? Главным результатом этой работы стало уточнение филогенетического древа человечества. Укажем две важнейшие черты.

Во-первых , мтДНК утверждает, что 140 000 лет назад произошло разделение древа на два крупных ствола – койсаны - и все остальное человечество. В тезисах следующего доклада (Дыбо, Старостин, 2009) сказано, что и лингвисты противопоставляют койсанские языки языкам остального человечества. Вот и высветился кусочек моста между гуманитариями и генетиками.

Вторая черта – уже известная из более ранних работ, но от того не менее удивительная. Это древо также показывает, что все генетическое разнообразие сосредоточено в Африке, а гаплогруппы всех остальных континентов составляют лишь две тощие веточки на африканском стволе (показаны розовым цветом). Мы видим, что очень немногие африканцы покинули родину, чтобы заселить остальной мир - Евразию, Америку, Австралию. Это древо хорошо иллюстрирует общий принцип отслеживания миграций – расселяющиеся популяции, оторвавшиеся от исходного массива, забирают с собой в путь лишь малую часть ветвей, малую часть имеющегося генетического разнообразия. Дальнейшая микроэволюция приводит к росту новых вторичных субгаплогрупп в разных регионах планеты, позволяя прослеживать все более поздние миграции.

ЮЖНАЯ АФРИКА: ВЕЛИКАНЫ И КАРЛИКИ .

Пропустим половину шкалы времени и окажемся в Центральной Африке на отметке 70 000 лет назад. Когда Луи Квинтано-Мурчи попросил доступа к нашей базе данных для сравнительного анализа, я очень обрадовался, потому что еще в ранней юности читал рассказы Николая Гумилева об этих экваториальных лесах: «Я поставил палатку на каменном склоне, Абиссинских, сбегающих к западу гор, И беспечно смотрел, как пылают закаты, Над зеленою крышей далеких лесов» . Но потом из этих загадочных лесов к Гумилеву вышел умирающий француз, рассказавший о гибели их экспедиции в стране пигмеев-людоедов.

К счастью, экспедиция наших французских коллег была успешнее, и мы изучили генофонды самого низкорослого и самого высокорослого населения планеты - пигмеев и бантуязычных народов Африки. мтДНК утверждает, что 70 тысяч лет назад они были еще единой популяцией. Их разделение было вызвано климатическим кризисом в истории нашей планеты. Ледниковые периоды в истории земли имели для Африки не менее катастрофичные последствия, чем для Европы. Это было время иссушения планеты – исчезали леса, их место занимали саванны и пустыни. Возникла экологическая граница , разделившая предков пигмеев и банту. Прошло много тысяч лет, и обе популяции приобрели своеобразные антропологические черты. Когда же их ареалы вновь перекрылись, поток генов между ними, как показала мтДНК, стал односторонним: лишь мужчины банту брали в жены маленьких женщин пигмеев, приносивших свои гаплогруппы мтДНК. Обратный поток генов не обнаружен - у пигмеев не прослеживаются линии мтДНК бантуязычных народов Африки.

Неолит Европы: палеоДНК древних популяций .

Первая волна заселения Европы связана с палеолитом . Вторая волна - мезолитическая реколонизация Европы после отступления ледника. Но больше всего споров вызывает третья волна – неолитических земледельцев (на слайде слева показано математическое моделирование распространения земледелия в Европе).

В классическом труде археолога Аммермана и генетика Кавалли-Сфорца была сформулирована гипотеза «демического распространения» : именно третья – неолитическая - волна расселения земледельцев сформировала основные черты европейского генофонда. Однако впоследствии данные по мтДНК указали на палеолитический возраст большинства европейских гаплогрупп . Это стало обоснованием альтернативной гипотезы «культурного распространения» : миграцию земледелия без земледельцев. Оба этих подхода реконструировали генофонды былых эпох по генетической структуре их современных популяций-потомков.

Но лишь данные по древней ДНК (полученные в надежных лабораториях и получившие мировое признание) дают прямую информацию о генофонде древних популяций. Исследование палеоДНК одной из первых в Европе неолитической культуры - линейно-ленточной керамики (красный овал на карте слева) - неожиданно выявило высокую частоту гаплогруппы N1a мтДНК , которая у современных европейцев почти не встречается. Это может означать, что первое земледельческое население Европы действительно почти не оставило потомков. Новые данные, полученные той же группой исследователей в соавторстве с нашим коллективом, позволили уточнить этот вывод : они обнаружили ближневосточные корни первых земледельцев Европы. Их миграция шла примерно так, как показывают красные стрелки. Но у большинства современных европейцев совсем другой генофонд. Это значит, что появление земледелия в Европе было связано с миграцией первых земледельцев, которая была немногочисленной, и последующее распространение земледелия внутри Европы носило в основном характер «культурных заимствований» .

Это хотя является своеобразным компромиссом между «демической» и «культурной» гипотезами распространения земледелия: распространение земледелия внутри Европы носило характер «культурной диффузии», но появление земледелия в Европе связано с далекой миграцией первых земледельцев .

Спустя пару тысяч лет пришло время для обратной миграции – из Европы на Ближний Восток. Речь идет о крестовых походах . Как известно, по призыву папы рыцари из большинства западноевропейских государств отправились в Палестину, где их государства просуществовали более ста лет. Вопрос о генетических последствиях этих событий оставался открытым - по историческим данным трудно понять, много ли европейских переселенцев осталось в Леванте. Но геногеография выявила в современном населении Ливана специфический гаплотип (красный кружок). Как видите, на востоке этого гаплотипа больше нигде нет (вокруг – только синие кружки: отсутствие этого гаплотипа). Но он есть на западе (красные кружки), и его география даже повторяет географию стран - участниц крестовых походов: этот гаплотип встречен в генофондах всех стран-участниц (и, конечно же, и за пределами их – это «европейский» гаплотип). Это был пример периода, для которого уже есть письменные источники. Но даже для исторически достоверных миграций остается вопрос - было ли это событие только истории или оно оставило след и в генетике. Есть и события, неизвестные письменной истории. Здесь генетика может сообщить неожиданные факты.

Другое событие, подробнейшим образом освещенное письменной историей, но вокруг которого ведутся жаркие споры. Татаро-монгольское иго одни называют тяжкой катастрофой для восточных славян, а евразийцы считают счастливым случаем рождения российской государственности. Эти вопросы не имеют отношения к генетике, но часто можно услышать мнение, что русский генофонд стал промежуточным между народами Европы и Центральной Азии. А здесь слово уже за генетикой. Генетические следы пришельцев с востока обнаружить не удается . Эта карта генетических расстояний по мтДНК показывает сугубо европейские корни русского генофонда (синие тона) и чуждость генофондов Центральной Азии (коричневые тона). И к тем же выводам приводит анализ всех других маркеров – от Y хромосомы до изучения зубной системы.

А как насчет обратной миграции, когда спустя несколько столетий уже русские приступили к завоеванию Азии? Генетические различия между коренным населением Кавказа (мажорные гаплогруппы G и J обозначены синим цветом) и восточными славянами (мажорные гаплогруппы R1a и I обозначены красным цветом) очень четкие. Мы изучили две группы казаков Северного Кавказа. Оказалось, что кубанские казаки генетически неотличимы от русских и украинцев. А терское казачество вобрало в себя почти половину местных кавказских гаплотипов (синий цвет). Это тоже пример того когда генетика вносит новую информацию даже для тех событий истории, которые считаются хорошо документированными.

Фамилии – признак лингвистики, и их использование для изучения генофондов – явный мост между двумя науками. Есть четыре способа совмещения фамилий с генетикой, но мы расскажем только о четвертом, возникшем в России за последний год благодаря интересу наших сограждан к их фамилиям. Это проект РГНФ «Однофамильцы или родственники?» . Для групп однофамильцев мы бесплатно проводим анализ их Y хромосом. Если они идентичны, то люди получили и фамилию, и Y хромосому от одного общего предка, а значит, являются родственниками. Если Y хромосомы различны – они друг другу только однофамильцы. На данный момент проанализировано около четырехсот человек, представляющих шестьдесят фамилий. На этой картинке с нашего сайта видно, что например, двое участников, показанных темно-зеленым цветом, родственники друг другу – они отличаются лишь по одному микросателлиту из семнадцати STR маркеров, а другой участник (светло-зеленый цвет) отличается от них по двум другим STR маркерам.

Покажем на одном примере. Из всех континентов мира подробнее всего изучен генофонд Европы. А в Европе самой простой и хорошо документированной является история генофонда исландцев . Тысячу лет назад этот необитаемый остров колонизировали викинги из Скандинавии. Но они привозили рабов еще и с Британских островов. Вопрос - в какой пропорции соединились эти генофонды . Самый простой вопрос, самый изученный регион, но каждое новое генетическое исследование дает новый ответ. Даны ссылки на 6 работ. Их итоги: от доли Британии 98% - до доли Скандинавии 80% . И представьте себе, что должен подумать специалист-гуманитарий, ознакомившись с этими исследованиями. Поверит ли он еще хоть одному выводу, сделанному генетиками? По нашим наблюдениям, пока верят. Но самые проницательные уже переходят от доверия к скепсису.

Поэтому нужна реконструкция моста – и это третья часть нашего доклада .

Пятая опора – и мы считаем ее одной из главных - участие генетиков и гуманитариев в совместных проектах . Только за последний месяц я участвовал в трех - в Америке, Испании и России.

В проекте «Генография» такие маститые специалисты, как археолог лорд Ренфью, автор классификации языков мира Меррит Рулен и Миив Лики из династии палеоантропологов. Их своевременные консультации порой уберегают нас от… неточностей.

В других проектах общение с гуманитариями дорастает уже до подлинного сотрудничества. Это проект по первоначальному заселению Арктики и Субарктики и проект по неолитизации Европы .

Вторая встреча проходила в Испании. Трехлетний проект направлен на моделирование неолитического заселения Европы. Рабочая группа под руководством Павла Марковича Долуханова включила в основном математиков, археологов, палеогеографов и генетиков. Уже издан том работ коллектива.

Третий проект – в России. Его задача – заселение человеком Севера Евразии . Рабочая группа включила палеогеографов, палеозоологов, палеоботаников, генетиков, антропологов, «датировщиков» и множество археологов их всех регионов страны. Результатом работы станет коллективная монография-Атлас.

Наконец, чисто генетической подпоркой, помогающей усилить надежность выводов, служит полисистемный подход . Например, обнаружив сходство в изменчивости антропологических признаков, классических и ДНК маркеров, можно не сомневаться в объективности долготной закономерности. Об этом подходе мы написали целую книгу (см. монографию «Русский генофонд на русской равнине» ), - но всю ее здесь рассказать мы не успеем.

Важным шагом на этот пути является одновременное использование данных по мтДНК и Y хромосоме : при этом надежными следует признавать только те результаты, которые подтверждены обеими системами.

Однако обе эти системы, с сущности, очень похожи: обе гаплоидны, обе не рекомбинируют, обе анализируются одними и теми же филогеографическими методами, обе наиболее уязвимы для действия дрейфа генов. А это может привести к искажениям реконструируемой картины миграций.

Поэтому следующий шаг – это свидетельства многих очевидцев , то есть расширение спектра анализируемых генетических систем за счет аутосомных ДНК и классических генных маркеров, а также включения информативных квазигенетических систем – фамилий, антропологических, археологических и лингвистических признаков. Когда картины мира – русского, европейского, евразийского – совпадают вопреки тому, что они обрисованы совершенно разными свидетелями (генетикой, антропонимикой, антропологией), мы можем быть уверены, что генетические следы миграций реальны и достоверны.

Использование многих систем – полисистемный подход – открывает путь к реальному синтезу знаний об истории популяций человека, полученных самими разными науками.

Надеемся, что благодаря этим и другим опорам генетический мост станет не только модным, но и надежным местом встречи представителей естественных и гуманитарных наук.

Лаборатория популяционной генетики ГУ МГНЦ РАМН
Genofond.ru

Откуда произошли русские? Кто был нашим предком? Что общего у русских и украинцев? Долгое время ответы на эти вопросы могли быть только умозрительными. Пока за дело не взялись генетики.

Адам и Ева

Изучением корней занимается популяционная генетика. Она базируется на показателях наследственности и изменчивости. Генетики обнаружили, что все современное человечество восходит к одной женщине, которую ученые именуют Митохондриальной Евой. Она жила в Африке более 200 тысяч лет назад.

У всех нас в геноме одинаковая митохондрия – набор из 25 генов. Он передаются только по материнской линии.

При этом Y-хромосома у всех нынешних мужчин также возводится к одному мужчине, прозванном Адамом, в честь библейского первого человека. Понятно, что речь идет всего лишь о ближайших общих предках всех ныне живущих людей, их гены дошли до нас в результате генетического дрейфа. Стоит заметить, что жили они в разное время – Адам, от которого все современные представители мужского пола получили свою Y-хромосому, был на 150 тысяч лет моложе Евы.

Конечно, этих людей с большой натяжкой можно назвать нашими «предками», так как из тридцати тысяч генов, которыми обладает человек, от них у нас всего лишь 25 генов и Y-хромосома. Популяция увеличивалась, остальные люди мешались с генами их современников, видоизменялись, мутировали в ходе миграций и условий, в которых люди жили. В итоге мы получили разные геномы разных образовавшихся впоследствии народов.

Гаплогруппы

Именно благодаря генетическим мутациям мы можем определить процесс расселения человечества, а также генетические гаплогруппы (общности людей со схожими гаплотипами, имеющими общего предка, у которого в обоих гаплотипах имела место одна и та же мутация), свойственные той или иной нации.

У каждого народа – свой набор гаплогрупп, которые иногда бывают схожи. Благодаря этому мы можем определить, чья кровь течет в нас, и кто является нашими ближайшими генетическими родственниками.

Согласно исследованию 2008 года, проведенному российскими и эстонскими генетиками, русский этнос генетически состоит из двух основных частей: жители Южной и Центральной России ближе к другим народам, говорящим на славянских языках, а коренные северяне – к финно-уграм. Разумеется, речь идет о представителях русского народа. Удивительно, но гена, присущего азиатам, в том числе и монголо-татарам, в нас практически нет. Так что знаменитая поговорка: «Поскреби русского, найдешь татарина» в корне неверна. Причем, на татарском народе азиатский ген также не особо отразился, генофонд современных татар оказался по большей части европейским.

В целом, если исходить из результатов исследования, в крови русского народа практически нет примеси из Азии, из-за Урала, зато в пределах Европы наши предки испытывали многочисленные генетические влияния своих соседей, будь то поляки, финно-угры, народы Северного Кавказа или этнос татар (не монголов). Кстати, гаплогруппа R1a, характерная для славян, по некоторым версиям, родилась тысячи лет назад и была частой у предков скифов. Часть этих праскифов жила в Средней Азии, часть перекочевала в Причерноморье. Оттуда эти гены дошли до славян.

Прародина

Когда-то славянские народы жили на одной территории. Оттуда уже они разбрелись по свету, воюя и смешиваясь с их коренным населением. Поэтому население нынешних государств, в основе которых лежит славянский этнос, различаются не только по культурным и языковым признакам, но и генетически. Чем дальше они географически друг от друга, тем больше различий. Так у западных славян нашлись общие гены с кельтским населением (гаплогруппа R1b), у балканских – с греками (гаплогруппа I2) и древними фракийцами (I2а2), у восточных – с балтами и финно-уграми (гаплогруппа N). Причем, межэтнический контакт последних происходил за счет славянских мужчин, которые женились на аборигенках.

Несмотря на многочисленные различия и неоднородность генофонда, русские, украинцы, поляки и белорусы четко соответствуют одной группе на так называемой диаграмме MDS, отражающей генетическую дистанцию. Из всех народов мы ближе всего друг к другу.

Генетический анализ позволяет найти упомянутую выше «прародину, где все начиналось». Это возможно благодаря тому, что каждая миграция племен сопровождается генетическими мутациями, которые все больше и больше искажали изначальный набор генов. Так что, исходя из генетической близости, можно определить и изначальную территориальную.

Например, по геному, поляки ближе к украинцам, чем к русским. Русские близки с южными белорусами и к восточным украинцам, но далеки от словаков и поляков. И так далее. Это позволило ученым сделать вывод, что первоначальная территория славян была, примерно посередине нынешнего ареала расселения их потомков. Условно, территория сформировавшейся впоследствии Киевской Руси. Археологически это подтверждается развитием пражско-корчакской археологической культуры V-VI веков. Оттуда уже пошли южные, западные и северные волны расселения славян.

Генетика и менталитет

Казалось бы, раз известен генофонд, легко понять, откуда берется народный менталитет. На самом деле, нет. По словам Олега Балановского, сотрудника лаборатории популяционной генетики РАМН, между национальным характером и генофондом нет никакой связи. Это уже «исторически сложившиеся обстоятельства» и культурное влияние.

Грубо говоря, если новорожденного младенца из русского села со славянским генофондом увезти сразу в Китай и воспитать в китайских обычаях, в культурном плане он будет типичным китайцем. Но, что касается внешности, иммунитета к местным заболеваниям, все останется славянским.

ДНК-генеалогия

Наряду с популяционной генеалогией, сегодня появляются и развиваются частные направления по изучению генома народов и их происхождения. Некоторые из них относят к псевдо-наукам. Так, например, русско-американский биохимик Анатолий Клесов изобрел, так называемую, ДНК-генеалогию, которая, по словам ее создателя, «наука практически историческая, создаваемая на базе математического аппарата химической и биологической кинетики». Проще говоря, это новое направление пытается изучать историю и временные рамки существования тех или иных родов и племен на основе мутаций в мужских Y-хромосомах.

Основными постулатами ДНК-генеалогии стали: гипотеза о неафриканском происхождении Homo sapiens (что противоречит выводам популяционной генетики), критика норманнской теории, а также удлинение истории славянских племен, которых Анатолий Клесов считает потомками древних ариев.

Откуда такие выводы? Все от упомянутой уже гаплогруппы R1А, которая является самой распространенной у славян.

Естественно, подобный подход породил море критики, как со стороны историков, так и со стороны генетиков. В исторической науке говорить о славянах-ариях не принято, поскольку материальная культура (основной источник в данном вопросе) не позволяет определить преемственность славянской культуры от народов Древней Индии и Ирана. Генетики и вовсе возражают против ассоциации гаплогрупп с этническими признаками.

Доктор исторических наук Лев Клейн подчеркивает, что «Гаплогруппы - это не народы и не языки, и давать им этнические клички - опасная и недостойная игра. Какими бы патриотическими намерениями и восклицаниями она ни прикрывалась». По словам Клейна, выводы Анатолия Клесова о славянах-ариях сделали его изгоем в научном мире. О том, как дальше будет развиваться дискуссия вокруг новозаявленной науки Клесова и вопроса о древнем происхождении славян, пока что остается только гадать.

0,1%

Несмотря на то, что ДНК всех людей и народов различны и в природе нет ни одного тождественного другому человека, с генетической точки зрения мы все чрезвычайно похожи. Все различия в наших генах, которые дали нам разный цвет кожи и разрез глаз, по словам отечественного генетика Льва Житовского, составляют всего 0,1% от нашего ДНК. На остальные 99,9% мы генетически одинаковы. Как ни парадоксально, но если сопоставить различных представителей человеческих рас и ближайших наших родственников шимпанзе, то окажется, что все люди отличаются гораздо меньше, чем шимпанзе в одном стаде. Так что, в какой-то степени, мы все - это одна большая генетическая семья.

Когда-то антропологи всего мира полагались только на заступ и лопату в своем стремлении достать из-под земли хронологические свидетельства развития высших приматов, появления Homo sapiens и колонизации этим видом всей планеты.

В XXI веке на смену археологическим находкам пришли данные всемирного генографического проекта, открывшего всему миру одновременно и существенное генетическое разнообразие всего человечества, и наметившего последовательность расселения людей по Земле. Например, выводы на основании раскопок древних поселений американских индейцев подтвердились и со стороны генетиков, и теперь всем доподлинно известно, что индейцы - потомки коренных сибиряков, переселившиеся на побережье северной Америки более 15 тысяч лет назад.

В то же время, попытки провести более детальный анализ последовательных волн миграции людей по планете на основании только лишь генетических данных пока даются с трудом. И зачастую антропологи стараются прибегать к генетическому анализу лишь для подтверждения спорных антропологических теорий, обосновать которые традиционными методами не удаётся.

Как результат, определённым налётом сомнения оказываются покрыты все выводы генетической антропологии - тем более что часто они оказываются весьма неожиданными. Однако огромное количество информации, скрытой в человеческих хромосомах, глупо было бы не использовать, и мы уже видим, как генетические методы находят всё большее использование в изучении истории развития человечества.

История миграции людей может обрасти массой новых подробностей уже очень скоро благодаря новому методу анализа генетического разнообразия,

разработанному специалистами из британского Оксфорда и американского Корнельского университета под руководством Дэниэла Фэлуша из Университета ирландского города Корк. Новая методика особенно удобна при сравнении коллективных геномов целых человеческих популяций и отдельных из них выборок, что позволяет сказать о генетическом родстве гораздо больше, чем прежде использованные приемы.

Новый статистический подход обещает установить временные рамки хотя бы основных миграционных развилок в расселении человека, а также размеры популяций, отделявшихся на этих развилках и воссоединявшихся позднее в современных народах. Свои результаты учёные опубликовали в PLoS Genetics.

У него три основных преимущества перед используемыми на сегодняшний день методиками.

Первое из них - приспособленность метода к учёту блочного копирования целых участков ДНК при смешивании человеческих популяций. Мутации при наследовании происходят двумя основными методами: точечным, когда изменению подвергаются отдельные «буквы» генетического кода; и блочным, когда копируются, переставляются или исчезают длинные участки ДНК. Используемые до сих пор методы учитывали лишь точечные мутации, не имея возможности надлежащим образом изучить сложную взаимозависимость между различными элементами генома. Такие методы сами генетики за глаза порой называют «плюшевой» генетикой.

Таким образом, по сути, в модель включаются не только существующие популяции, имеющиеся в реальных данных, но и синтетические популяции предков.

Конечно, на деле моделируются не реальные народы-предки, а их суррогаты, построенные из реальных данных на основании предполагаемой для каждого конкретного сценария иерархии популяций, отсортированных по отношению потомок — предок.

Как отмечают авторы, такая модель должна особенно хорошо работать в случае последовательного заселения людьми региона за регионом, так как «достраивать» при этом приходится меньшее число гипотетических популяций, и дело упирается только в выбор правильной последовательности «старшинства» народов. По современным представлениям, примерно так и происходило расселение людей: все мы вышли из Африки и затем колонизировали всё новые и новые территории.

Свою модель учёные протестировали на данных Human Genome Diversity Project (HGDP), опубликованных в 2006 году.

Они включают генетическую информацию о почти тысяче представителей 53 различных народов. Для каждого донора ДНК данные содержат информацию по 2 тысячам генетических маркеров; хотя метод Фэлуша и его коллег и приспособлен к обработке больших массивов данных по копированию отдельных участков генома, он может работать и с относительно «разреженными» данными, характерными для традиционного пока подхода.

На основании этих данных учёные выделили девять основных этапов колонизации нашей планеты. Генетики отмечают, что эти этапы не обязательно происходили в чётком хронологическом порядке, однако уверены, что правильно определили основных предков каждой популяции на каждом этапе.

Не удивительно, что заселение мира человеком происходит сначала по Африке - от сообществ охотников и собирателей на юге Африки в центр и на север континента и затем через Ближний Восток - в центральную часть Евразии. Проживающие здесь народы, в числе которых и российские адыгейцы, сильно перемешаны друг с другом, что, по мнению авторов, свидетельствует об отсутствии каких-то заметных «узких мест» в расселении людей в этот период.

Среди европейских народов «прародителями» модель выделяет французов, итальянцев и тосканцев, в генах которых нашёлся сильный сигнал от коренных жителей центральной Африки. В то же время, популяции из HGDP, проживающие на окраинах Европы, - сардинцы, баски, жители Оркнейских островов и русские - получили большое число генетического материала как от европейцев, так и с Ближнего Востока и из центра Евразии, абсорбируя пришельцев в Европу во время волн миграции, последующих за основной. У русских, под которыми подразумеваются жители севера европейской части России, особенно много предков из самых разных регионов Евразии.

При анализе выявились и весьма неожиданные детали.

Например, у якутов предки нашлись не только среди русских, что вряд ли кого-то может удивить, но и среди жителей Оркнейских островов, расположенных к северу от Шотландии.

Кроме того, жители Южной Америки позаимствовали некоторое количество генов от монголов, в то время как североамериканские индейцы произошли по большей части от народностей, населяющих ныне более северные районы Сибири, и не имеют монгольских корней. Впрочем, кровь сибиряков в жилах южноамериканцев остаётся доминирующей. Всё это может свидетельствовать всё-таки о нескольких независимых волнах миграции людей в Америку, вопреки большинству последних работ на этот счёт.

Ученые даже предлагают довольно правдоподобный сценарий развития этих событий. Популяции, которые первыми колонизировали северо-восточные регионы Азии, а впоследствии достигли и пересекли Берингов пролив, и чьи потомки в итоге заселили территории Южной Америки, были впоследствии вытеснены популяцией, более близкой к современному населению северо-восточного азиатского региона и в особенности монгольскому этносу.

Эта демонстрация силы нового статистического подхода наверняка потешит самолюбие разработчиков метода, так как она позволяет выявить древнее генетическое вливание в наследственную структуру популяции, даже если источник этого вливания на сегодняшний день не сохранился. В то же время, не следует забывать, что выводы Фэлуша и его коллег - не более чем наиболее правдоподобный сценарий. Впрочем, так работает почти вся современная наука, пытающаяся воссоздать прошлое, недоступное нашим приборам и органам чувств.

Причины появления
генетических различий между популяциями

Люди, живущие в разных концах Земли, различаются многими
признаками: языковой принадлежностью, культурными традициями, внешностью,
генетическими особенностями. Каждая популяция характеризуется своим набором
аллелей (различных состояний гена, соответствующих различным состояниям
признака, причем некоторые аллели могут быть уникальными для этнической группы
или расы) и соотношением их популяционных частот.

Генетические характеристики народов зависят от их истории и
образа жизни. В изолированных популяциях, не обменивающихся потоками генов (то
есть не смешивающихся из-за географических, лингвистических или религиозных
барьеров), генетические различия возникают за счет случайных изменений частот
аллелей и благодаря процессам позитивного и негативного естественного отбора.
Без действия каких-либо других факторов случайные изменения генетических
характеристик популяций обычно невелики.

Значительные изменения частот аллелей могут возникать при
сокращении численности популяции или отселении небольшой группы, которая дает
начало новой популяции. Частоты аллелей в новой популяции будут сильно зависеть
от того, каким был генофонд основавшей ее группы (так называемый эффект основателя).
С эффектом основателя связывают повышенную частоту болезнетворных мутаций в
некоторых этнических группах.

Например, один из видов врожденной глухоты вызывается у
японцев мутацией, возникшей однократно в прошлом и не встречающейся в других
регионах мира, то есть все носители получили мутацию от общего предка, у
которого она возникла. У белых австралийцев глаукома связана с мутацией,
принесенной переселенцами из Европы. У исландцев найдена мутация,
повышающая.риск развития рака и восходящая к общему прародителю. Аналогичная
ситуация обнаружена у жителей острова Сардиния, но мутация у них другая,
отличная от исландской. Эффект основателя является одним из возможных
объяснений отсутствия у индейцев Южной Америки разнообразия по группам крови:
преобладающая группа крови у них – первая (частота ее более 90%, а во многих
популяциях – 100%). Так как Америка заселялась небольшими группами, пришедшими
из Азии через перешеек, когда-то соединявший эти материки, возможно, что в
популяции, давшей начало коренному населению Нового Света, другие группы крови
отсутствовали.

Слабовредные мутации могут долго поддерживаться в популяции,
тогда как мутации, значительно снижающие приспособленность индивида,
отсеиваются отбором. Показано, что болезнетворные мутации, приводящие к более
тяжелым формам наследственных заболеваний, обычно эволюционно молоды. Давно
возникшие мутации, длительное время сохраняющиеся в популяции, связаны с более
легкими формами болезни.

Популяции адаптируются к условиям обитания в результате
отбора путем как фиксации случайно возникших новых мутаций (то есть новых
аллелей), повышающих приспособленность к этим условиям, так и изменения частот
существующих аллелей. Разные аллели обусловливают разные варианты фенотипа,
например, цвета кожи или уровня холестерина в крови. Частота аллеля,
обеспечивающего адаптивный фенотип (скажем, темная кожа в зонах с интенсивным
солнечным облучением), возрастает, так как его носители жизнеспособнее в данных
условиях. Адаптация к различным климатическим зонам проявляется как вариация
частот аллелей комплекса генов, географическое распределение которых
соответствует этим зонам. Самый заметный след в глобальном распределении
генетических вариаций оставили миграции народов при расселении от африканской
прародины.

Происхождение и
расселение человека

Ранее историю появления вида Homo sapiens на Земле
реконструировали на основе палеонтологических, археологических и
антропологических данных. В последние десятилетия появление
молекулярно-генетических методов и исследования генетического разнообразия
различных народов позволили уточнить многие вопросы, связанные с происхождением
и расселением людей современного анатомического типа.

Молекулярно-генетические методы, применяемые для
восстановления событий демографической истории, сходны с лингвистическими
методами реконструкции праязыка. Время, прошедшее с того момента, когда два
родственных языка разделились (то есть перестал существовать их общий предковый
праязык), оценивают по количеству различающихся слов, появившихся за период
раздельного существования этих языков. Аналогично время существования общей
предковой популяции для двух современных народов оценивают по количеству
различий (мутаций), накопившихся в ДНК представителей этих народов. Так как
скорость накопления мутаций в ДНК известна, по числу мутаций, различающих две
популяции, можно определить, когда они разошлись.

Дату расхождения популяций устанавливают с помощью так
называемых нейтральных мутаций, не влияющих на жизнеспособность индивида и не
подверженных действию естественного отбора. Такие мутации найдены во всех
участках генома человека, но чаще всего в филогенетических исследованиях
рассматривают мутации в ДНК, содержащейся в клеточных органеллах – митохондриях
(мтДНК).

Первым использовал мтДНК для реконструкции истории
человечества американский генетик Алан Уилсон в 1985 г. Он изучил образцы
мтДНК, полученные из крови людей из всех частей света, и на основе выявленных
между ними различий построил филогенетическое древо человечества. Уилсон
показал, что все современные мтДНК могли произойти от мтДНК общей праматери,
жившей в Африке. Работа Уилсона приобрела широкую известность. Обладательницу
предковой мтДНК тут же окрестили «митохондриальной Евой», что породило неверные
толкования – будто все человечество произошло от одной-единственной женщины. На
самом деле у «Евы» было несколько тысяч соплеменниц, просто их мтДНКдо наших
времен не дошли. Однако их вклад бесспорен – от них мы унаследовали
генетический материал хромосом. Появление новой мутации в мтДНК дает начало
новой генетической линии, наследуемой от матери к дочери. Характер наследования
в данном случае можно сравнить с семейным имуществом – деньги и земли человек
может получить от всех предков, а фамилию – только от одного из них.
Генетический аналог фамилии, передаваемой по женской линии, – мтДНК, по мужской
– Y-хромосома, передаваемая от отца к сыну.

К настоящему времени изучены мтДНК десятков тысяч людей. Удалось
выделить мтДНК из костных останков древних людей и неандертальцев. На основе
изучения генетических различий представителей разных народов генетики пришли к
выводу, что на протяжении последнего миллиона лет численность групп
одновременно живущих прямых предков человека колебалась от 40 до 100 тыс.
Однако около 100-130 тыс. лет назад общая численность предков человека
сократилась до 10 тыс. индивидов (генетики называют сокращение численности
популяции с последующим быстрым ростом ее прохождением через «бутылочное
горлышко»), что привело к значительному снижению генетического разнообразия
популяции (рис. 1).

Рис. 1. Результаты оценки численности популяций на основе изучения генетических различий представителей разных народов.

Причины колебания численности пока неизвестны, вероятно, они
были такими же, как и у других видов животных, – изменения климата или кормовых
ресурсов. Описываемый период снижения численности и изменения генетических
характеристик предковой популяции считается временем появления вида Homo
sapiens.

(Часть антропологов относят неандертальцев также к виду Homo
sapiens. В этом случае линию человека обозначат как Homo sapiens sapiens, а
неандертальца – как Homo sapiens neanderthalensis. Однако большинство генетиков
склонны считать, что неандерталец представлял хотя и родственный человеку, но
отдельный вид Homo neanderthalensis. Эти виды разделились 300-500 тыс. лет
назад.)

Изучение мтДНК и аналогичные исследования ДНК Y-хромосомы,
передающейся только по мужской линии, подтвердили африканское происхождение
человека и позволили установить пути и даты его расселения на основе
распространения различных мутаций у народов мира. По современным оценкам, вид
Homo sapiens появился в Африке около 130-180 тыс. лет назад, затем расселился в
Азии, Океании и Европе. Позже всего была заселена Америка (рис. 2).

Рис. 2.Пути (отмечены стрелками) и даты (обозначены цифрами) расселения человека, установленные на основе изучения распространения различных мутаций у народов мира.

Вероятно, исходная предковая популяция Homo sapiens состояла
из небольших групп, ведущих образ жизни охотников-собирателей. Расселяясь по
Земле, люди несли с собой свои традиции и культуру и свои гены. Возможно, они
также обладали и праязыком. Пока лингвистические реконструкции древа
происхождения языков мира ограничены 30 тыс. лет, и существование общего для
всех людей праязыка только предполагается. И хотя гены не определяют ни язык,
ни культуру, во многих случаях генетическое родство народов совпадает и с
близостью их языков и культурных традиций. Но есть и противоположные примеры,
когда народы меняли язык и перенимали традиции своих соседей. Смена традиций и
языка происходила чаще в районах контактов различных волн миграций либо как
результат социально-политических изменений или завоеваний.

Конечно, в истории человечества популяции не только
разделялись, но и смешивались. Поэтому каждый народ представлен не единственной
генетической линией мтДНК или Y-хромосомы, но набором разных, возникших в
разное время в разных регионах Земли.

Адаптация популяций
человека к условиям обитания

Результаты сравнительных исследований мтДНК и Y-хромосом
разных популяций современных людей позволили выдвинуть предположение, что еще
до выхода из Африки, около 90 тыс. лет назад, предковая популяция разделилась
на несколько групп, одна из которых вышла в Азию через Аравийский полуостров.
При разделении различия между группами могли быть чисто случайными. Большая
часть расовых различий возникла, вероятно, позже как адаптация к условиям
обитания. Это относится, например, к цвету кожи – одному из самых известных
расовых признаков.

Адаптация к
климатическим условиям. Степень пигментации кожи у человека генетически
задана. Пигментация обеспечивает защиту от повреждающего действия солнечного
облучения, но не должна препятствовать получению минимальной дозы
ультрафиолета, необходимого для образования в организме человека витамина Д,
предотвращающего рахит.

В северных широтах, где интенсивность облучения низка, люди
обладают более светлой кожей. Жители экваториальной зоны имеют самую темную
кожу. Исключения составляют обитатели затененных тропических лесов – их кожа
светлее, чем можно было бы ожидать для этих широт, и некоторые северные народы
(чукчи, эскимосы), кожа которых относительно сильно пигментирована, так как они
употребляют в пищу продукты, богатые витамином Д, например, печень морских
животных. Таким образом, различия в интенсивности ультрафиолетового излучения
действуют как фактор отбора, приводя к географическим вариациям в цвете кожи.
Светлая кожа – эволюционно более поздний признак, возникший из-за мутаций в
нескольких генах, регулирующих выработку кожного пигмента меланина. Способность
загорать также детерминирована генетически. Ею отличаются жители регионов с
сильными сезонными колебаниями интенсивности солнечного излучения.

Известны связанные с климатическими условиями различия в
строении тела. Речь идет об адаптациях к холодному или теплому климату:
короткие конечности у арктических популяций (чукчи, эскимосы) увеличивают
отношение массы тела к его поверхности и тем самым уменьшают теплоотдачу, а
жители жарких сухих регионов, например африканские масаи, отличатся длинными
конечностями. Для обитателей районов с влажным климатом характерны широкие и
плоские носы, а в сухом холодном климате эффективнее длинный нос, лучше
согревающий и увлажняющий вдыхаемый воздух.

Приспособлением к жизни в высокогорных условиях является
повышенное содержание гемоглобина в крови и усиление легочного кровотока. Такие
особенности наблюдаются у коренных жителей Памира, Тибета и Анд. Все эти
отличия определяются генетически, но степень их проявления зависит от условий
развития в детстве. Например, у андских индейцев, выросших на уровне моря,
признаки выражены в меньшей степени.

Адаптация к типам
питания. Некоторые генетические изменения связаны с различиями в типах
питания. Наиболее известна среди них гиполактазия – непереносимость молочного
сахара (лактозы). Для усвоения лактозы у детенышей млекопитающих вырабатывается
фермент лактаза. По окончании периода вскармливания этот фермент исчезает из
кишечного тракта детеныша и у взрослых особей не вырабатывается.

Отсутствие лактазы у взрослых является исходным, предковым
признаком для человека. Во многих азиатских и африканских странах, где взрослые
традиционно не пьют молока, после пятилетнего возраста лактаза перестает
вырабатываться. Употребление молока в таких условиях приводит к расстройству
пищеварения. Однако большинство взрослых европейцев вырабатывают лактазу и
могут пить молоко без вреда для здоровья. Эти люди являются носителями мутации
в участке ДНК, регулирующем синтез лактазы. Мутация распространилась после
появления молочного скотоводства 9-10 тыс. лет назад и встречается
преимущественно у европейских народов. Более 90% шведов и датчан способны
усваивать молоко, и лишь небольшая часть населения Скандинавии отличается
гиполактазией. В России частота гиполактазии составляет около 30% для русских и
более 60-80% для коренных народов Сибири и Дальнего Востока.

Народы, у которых гиполактазия сочетается с молочным
скотоводством, традиционно употребляют в пищу не сырое молоко, а кисломолочные
продукты, в которых молочный сахар уже переработан бактериями в легко
усваиваемые вещества. Преобладание единой для всех диеты западного образца в
некоторых странах приводит к тому, что часть детей с недиагностированной
гиполактазией реагирует на молоко расстройством пищеварения, которое принимают
за кишечные инфекции. Вместо необходимого в таких случаях изменения диеты
предписывают лечение антибиотиками, приводящее к развитию дисбактериоза. Еще
один фактор мог способствовать распространению синтеза лактазы у взрослых – в
присутствии лактазы молочный сахар способствует усвоению кальция, выполняя те
же функции, что и витамин Д. Возможно, именно поэтому у северных европейцев
мутация, о которой идет речь, встречается чаще всего.

Жители Северной Азии отличаются наследственным отсутствием
фермента трегалазы, расщепляющего углеводы грибов, которые традиционно
считаются здесь пищей оленей, не пригодной для человека.

Для населения Восточной Азии характерна другая
наследственная особенность обмена веществ: многие монголоиды даже от небольших
доз спиртного быстро пьянеют и могут получить сильную интоксикацию из-за
накопления в крови ацетальдегида, образующегося при окислении алкоголя
ферментами печени. Окисление происходит в два этапа: на первом этиловый спирт
превращается в токсичный этиловый альдегид, на втором альдегид окисляется с
образованием безвредных продуктов, которые выводятся из организма. Скорость
работы ферментов первого и второго этапов (с неудобочитаемыми названиями
алкогольдегидрогеназа и ацетальдегидрогеназа) задается генетически.

В Восточной Азии распространено сочетание «быстрых»
ферментов первого этапа с «медленными» ферментами второго, то есть при приеме
спиртного этанол быстро перерабатывается в альдегид (первый этап), а его
дальнейшее удаление (второй этап) происходит медленно. Эта особенность
восточных монголоидов обусловлена частым сочетанием у них двух мутаций,
влияющих на скорость работы упомянутых ферментов. Предполагается, что так
проявляется адаптация к еще неизвестному фактору среды.

Адаптации к типу питания связаны с комплексами генетических
изменений, немногие из которых пока детально изучены на уровне ДНК. Например, около
20-30% жителей Эфиопии и Саудовской Аравии способны быстро расщеплять некоторые
пищевые вещества и лекарства, в частности, амитриптилин, благодаря наличию у
них двух или более копий гена, кодирующего один из видов цитохромов –
ферментов, расщепляющих чужеродные вещества, поступающие в организм с пищей. У
народов других регионов удвоение данного гена встречаются с частотой не более
3-5%. Предполагают, что увеличение числа копий гена вызвано особенностями диеты
(возможно, употреблением в пищу больших количеств перца или съедобного растения
тефф, составляющего до 60% продуктов питания в Эфиопии и нигде больше не
распространенного в такой степени). Но что является причиной, а что следствием –
определить в настоящее время невозможно. Привело ли случайное.повышение
частоты в популяции носителей множественных генов к тому, что люди смогли есть
какие-то особые растения? Или то, что они начали употреблять в пищу перец (либо
какой-либо другой продукт, для усвоения которого необходим этот цитохром)
вызвало увеличение частоты удвоения гена? Любой из этих двух процессов мог
иметь место в ходе эволюции популяций.

Очевидно, что пищевые традиции народа и генетические факторы
взаимодействуют. Употребление тех или иных видов пищи становится возможным лишь
при наличии определенных генетических предпосылок, а ставшая впоследствии
традиционной диета действует как фактор отбора и приводит к изменению частот
аллелей и распространению в популяции генетических вариантов, наиболее
адаптивных при данной диете. Традиции обычно меняются медленно. Так, переход от
собирательства к земледелию и сопутствующие этому изменения диеты и образа
жизни продолжались в течение десятков и сотен поколений. Относительно медленно
происходят и сопровождающие такие события изменения генофонда популяций.
Частоты аллелей могут меняться на 2-5% за поколение, и эти изменения
накапливаются из поколения в поколение. Действие же других факторов, например
эпидемий, часто связанных с войнами и социальными кризисами, может в несколько
раз изменить частоты аллелей на протяжении жизни одного поколения за счет
резкого снижения численности популяции. Так, завоевание Америки европейцами
привело к гибели 90% коренного населения в результате войн и эпидемий.

Генетика устойчивости
к инфекционным заболеваниям

Оседлый образ жизни, развитие земледелия и скотоводства,
повышение плотности населения способствовали распространению инфекций и
вспышкам эпидемий. Например, туберкулез – ранее болезнь крупного рогатого
скота, был получен человеком после одомашнивания животных и стал эпидемически
значимым при зарождении и росте городов. Эпидемии сделали актуальной проблему
устойчивости к инфекциям. Устойчивость к инфекциям также имеет генетический
компонент.

Первым изученным примером устойчивости является
распространение в тропической и субтропической зонах наследственной болезни
крови – серповидноклеточной анемии, которая вызывается мутацией в гене
гемоглобина, приводящей к нарушению его функций. У больных форма эритроцитов,
определяемая при микроскопическом анализе крови, не овальная, а серповидная,
из-за чего болезнь и получила свое название. Носители мутации оказались
устойчивыми к малярии. В зонах распространения малярии наиболее «выгодно»
гетерозиготное состояние (когда из пары генов, полученных от
родителей,поврежден только один, а другой нормален), так как гомозиготные
носители мутантного гемоглобина погибают от анемии, гомозиготные по нормальному
гену – болеют малярией, а у гетерозиготных анемия проявляется в мягкой форме и
они защищены от малярии.

В Европе распространено другое наследственное заболевание –
муковисцидоз. Его причина – мутация, нарушающая регуляцию солевого обмена и
водного баланса клеток. У больных поражаются все органы, выделяющие слизистые
секреты (бронхолегочная система, печень, различные железы). Они умирают к
подростковому возрасту, не оставляя потомства. Однако заболевание возникает
только в том случае, если ребенок получает от обоих родителей поврежденный ген,
гетерозиготные носители мутаций вполне жизнеспособны, хотя выделение железистых
секретов и жидкости у них может быть снижено.

В Европе муковисцидоз встречается у одного из 2500
рожденных. В гетерозиготном состоянии мутация присутствует у одного из 50
человек – очень высокая частота для болезнетворной мутации. Поэтому следует
предположить, что естественный отбор действует в пользу ее накопления в
популяциях, то есть гетерозиготы имеют повышенную приспособленность. И
действительно, считается, что они более устойчивы к кишечным инфекциям.
Существует несколько гипотез о механизмах этой устойчивости. Согласно одной из
них, у гетерозигот по мутации снижено выделение жидкости через кишечник, так
что им в меньшей степени грозит смерть от обезвоживания при диарее, возникающей
в результате инфицирования. Но в жарком климате вред от нарушения солевого
обмена перевешивает пользу от повышенной устойчивости к инфекциям – и
муковисцидоз встречается там крайне редко из-за пониженной жизнеспособности
носителей мутаций.

С устойчивостью к туберкулезу связывают распространение в
некоторых популяциях болезни Тея-Сакса, тяжелого наследственного заболевания,
приводящего к дегенерации нервной системы и изменению слизистой дыхательного
тракта. Выявлен ген, мутации в котором приводят к развитию заболевания.
Предполагают, что гетерозиготные носители мутации более устойчивы к туберкулезу.

Эти примеры показывают, что платой популяции за повышение
выживаемости гетерозиготных носителей мутации может оказаться гибель на порядок
реже встречающихся гомозиготных носителей, которые неизбежно появляются при
повышении ее популяционной частоты. Однако известны мутации, которые и в
гомозиготном состоянии защищают от инфекций, например от инфицирования вирусом
иммунодефицита человека, ВИЧ, либо замедляют развитие болезни после
инфицирования. Две такие мутации встречаются во всех популяциях, а еще одна –
европейского происхождения, и в других регионах отсутствует. Предполагается,
что эти мутации распространились в прошлом, поскольку обладают защитным
эффектом и в отношении других эпидемических заболеваний. В частности,
распространение мутации у европейцев связывают с «черной смертью» – эпидемией
чумы, в XIV веке выкосившей треть населения Европы, а в некоторых регионах – до
80%. Другой кандидат на роль фактора отбора – оспа, также уносившая множество
жизней. До появления больших городов и достижения эпидемического порога
численности населения такие крупномасштабные «раунды отбора» на устойчивость к
инфекциям были невозможны.

Развитие цивилизации и
генетические изменения

Кажется удивительным тот факт, что питание бушменов –
охотников-собирателей, живущих в Южной Африке, оказалось соответствующим
рекомендациям ВОЗ по общему балансу белков, жиров, углеводов, витаминов,
микроэлементов и калорий. Биологически человек и его непосредственные предки на
протяжении сотен тысяч лет адаптировались к образу жизни охотников-собирателей.

Изменение традиционного типа питания и образа жизни
отражается на здоровье людей. Например, афроамериканцы чаще, чем евроамериканцы
болеют гипертонией. У североазиатских народов, традиционная диета которых была
богата жирами, переход на европейскую высокоуглеводную пищу приводит к развитию
диабета и других заболеваний.

Преобладавшие ранее представления о том, что с развитием
производящего хозяйства (земледелия и скотоводства) здоровье и питание людей
неуклонно улучшается, сейчас опровергнуто: многие распространенные заболевания
редко встречались у древних охотников-собирателей или вообще были им
неизвестны. При переходе к земледелию уменьшилась продолжительность жизни (от
30-40 лет до 20-30), в 2-3 увеличилась рождаемость и одновременно значительно
возросла детская смертность. Костные останки у раннеземледельческих народов
чаще имеют признаки перенесенной анемии, недоедания, различных инфекций, чем у
доземледельческих.

Лишь в средние века наступил перелом – и продолжительность
жизни стала увеличиваться. Заметное улучшение здоровья населения в развитых
странах связано с появлением современной медицины.

К факторам, отличающим современные земледельческие народы,
относятся высокоуглеводная и высокохолестериновая диета, употребление соли, снижение
физической активности, оседлый образ жизни, высокая плотность населения,
усложнение социальной структуры. Адаптация популяций к каждому из этих факторов
сопровождается генетическими изменениями, то есть возрастанием частоты
адаптивных аллелей в популяции. Частота неадаптивных аллелей снижается,
поскольку их носители менее жизнеспособны или имеют меньшую численность
потомков. Так, низкохолестериновая диета охотников-собирателей делает
адаптивной для них способность к интенсивному поглощению холестерина из пищи,
что при современном образе жизни становится фактором риска атеросклероза и
сердечно-сосудистых заболеваний. Эффективное усвоение соли, полезное в прошлом,
когда соль была недоступна, превращается в фактор риска гипертонии. Изменения
популяционных частот аллелей при рукотворном преобразовании среды обитания
человека происходят так, как и при адаптации к природным условиям. Рекомендации
врачей по поддержанию здоровья (физическая активность, прием витаминов и
микроэлементов, ограничение соли) искусственно воссоздают условия, в которых
человек жил большую часть времени своего существования как биологического вида.

Этические аспекты
изучения генетических различий людей

Итак, на формирование генофондов этнических групп влияют
различные процессы – накопление мутаций в изолированных группах, миграции и
смешение народов, адаптация популяций к условиям среды. Генетические различия
не подразумевают превосходства какой-либо расы, этнической или образованной по
любому иному признаку (типу хозяйства или уровню сложности социальной
организации) группы. Напротив, они подчеркивают эволюционную ценность
разнообразия человечества, позволившую ему заселить все климатические зоны
Земли.

Журнал «Энергия» 2005, № 8

научн. сотр. лаборатории анализа генома Ин-та общей генетики
им. Н.И. Вавилова РАН

Генетическое разнообразие народов

Люди, живущие в разных концах Земли, отличаются по многим признакам: языковой принадлежности, культурным традициям, внешности, генетическим особенностям. Генетические характеристики народов зависят от их истории и образа жизни. Различия между ними возникают в изолированных популяциях, не обменивающихся потоками генов (т.е. не смешивающихся из-за географических, лингвистических или религиозных барьеров), за счет случайных изменений частот аллелей и процессов позитивного и негативного естественного отбора.

Случайное изменение частот аллелей в популяции называется генетическим дрейфом . Различия этих частот без действия каких-либо дополнительных факторов обычно невелики. При сокращении численности или отселении небольшой группы, дающей начало новой популяции, частоты аллелей могут сильно колебаться. В новой популяции они будут зависеть от генофонда основавшей ее группы (так называемый эффект основателя – все носители мутации получают ее от общего предка, у которого она возникла). С этим эффектом связывают повышенную частоту болезнетворных мутаций в некоторых этнических группах. Например, у японцев один из видов врожденной глухоты вызывается мутацией, возникшей однократно в прошлом и не встречающейся в других районах мира. У белых австралийцев глаукома связана с мутацией, завезенной переселенцами из Европы. У исландцев найдена мутация, повышающая риск развития рака и восходящая к общему прародителю. Аналогичная ситуация обнаружена у жителей о. Сардиния, но у них мутация другая, отличная от исландской. Среди русских, живущих в Башкортостане, из нескольких сотен мутаций, приводящих к фенилкетонурии, встречается преимущественно одна, что связывают с переселением в этот регион относительно небольшой группы русских, обладавших ею. Эффект основателя – одно из возможных объяснений отсутствия у американских индейцев разнообразия по группам крови AB0: у них преобладает группа 0 (первая), частота ее более 90%, а во многих популяциях – 100%. Так как Америка заселялась небольшими группами, пришедшими из Азии через перешеек, соединявший эти материки десятки тысяч лет назад, возможно, что в популяции, давшей начало коренному населению Нового Света, другие группы крови отсутствовали.

Слабовредные мутации могут долго поддерживаться в популяции, а вредные, значительно снижающие приспособленность индивида, отсеиваются отбором. Показано, что болезнетворные мутации, вызывающие тяжелые формы наследственных заболеваний, обычно эволюционно молоды. Давно возникшие мутации, длительное время сохраняющиеся в популяции, связаны с более легкими формами болезни.

Адаптация к условиям обитания фиксируется в ходе отбора благодаря случайно возникшим новым аллелям, повышающим приспособленность к данным условиям, или за счет изменения частот давно существующих аллелей. Разные аллели обусловливают варианты фенотипа, например цвета кожи или уровня холестерина крови. Частота аллеля, обеспечивающего адаптивный фенотип (например, темная кожа в зонах с интенсивным солнечным облучением), возрастает, поскольку его носители более жизнеспособны в данных условиях.

Адаптация к различным климатическим зонам проявляется как вариация частот аллелей комплекса генов, географическое распределение которых соответствует климатическим зонам. Однако наиболее заметный след в глобальном распределении генетических изменений оставили миграции народов, связанные с расселением от африканской прародины.

Происхождение и расселение человека

Ранее историю появления вида Homo sapiens на Земле реконструировали на основе палеонтологических, археологических и антропологических данных. В последние десятилетия появление молекулярно-генетических методов и исследования генетического разнообразия народов позволили уточнить многие вопросы, связанные с происхождением и расселением людей современного анатомического типа.

Молекулярно-генетические методы, используемые для восстановления демографической истории, сходны с лингвистической реконструкцией праязыка. Время, когда два родственных языка разделились (т.е. когда исчез их общий предковый праязык), оценивают по количеству различающихся слов, появившихся за период раздельного существования этих языков. Аналогично возраст предковой популяции, общей для двух современных народов, рассчитывают по количеству мутаций, накопившихся в ДНК их представителей. Чем больше различий в ДНК, тем больше времени прошло с момента разделения популяций. Так как скорость накопления мутаций в ДНК известна, по числу мутаций, отличающих две популяции, можно определить дату их расхождения (если предположить, что после разделения они больше не встречались и не смешивались).

Для датировки этого события используют нейтральные мутации, которые не влияют на жизнеспособность индивида и не подвержены действию естественного отбора. Они найдены во всех участках генома человека, но наиболее часто используют мутации в ДНК, содержащейся в клеточных органеллах – митохондриях. В оплодотворенной яйцеклетке присутствует только материнская митохондриальная ДНК (мтДНК), поскольку спермий свои митохондрии яйцеклетке не передает. Для филогенетических исследований мтДНК имеет особые преимущества. Во-первых, она не подвергается рекомбинации, как аутосомные гены, что значительно упрощает анализ родословных. Во-вторых, в клетке она содержится в количестве нескольких сотен копий и гораздо лучше сохраняется в биологических образцах.

Первым использовал мтДНК для реконструкции истории человечества американский генетик Алан Уилсон в 1985 г. Он изучил образцы мтДНК, полученные из крови людей из всех частей света, и на основе выявленных между ними различий построил филогенетическое древо человечества. Оказалось, что все современные мтДНК могли произойти от мтДНК общей праматери, жившей в Африке. Обладательницу предковой мтДНК тут же окрестили «митохондриальной Евой», что породило неверные толкования – будто все человечество произошло от одной-единственной женщины. На самом деле у «Евы» было несколько тысяч соплеменниц, просто их мтДНК до наших времен не дошли. Однако все они, без сомнения, оставили свой след: от них мы унаследовали генетический материал хромосом. Характер наследования в данном случае можно сравнить с семейным имуществом: деньги и земли человек может получить от всех предков, а фамилию – только от одного из них. Генетическим аналогом фамилии, передаваемой по женской линии, служит мтДНК, а по мужской – Y-хромосома, передаваемая от отца к сыну.

Изучение мтДНК и ДНК Y-хромосомы подтвердили африканское происхождение человека, позволили установить пути и даты его миграции на основе распространения различных мутаций у народов мира. По современным оценкам, вид H.sapiens появился в Африке более 100 тыс. лет назад, затем расселился в Азии, Океании и Европе. Позже всего была заселена Америка.

Вероятно, исходная предковая популяция H.sapiens состояла из небольших групп, ведущих жизнь охотников-собирателей. Мигрируя, люди несли с собой свои традиции, культуру и свои гены. Возможно, они также обладали и праязыком. Пока лингвистические реконструкции происхождения языков мира ограничены периодом 15–30 тыс. лет, и существование общего праязыка только предполагается. И хотя гены не определяют ни язык, ни культуру, в некоторых случаях генетическое родство народов совпадает и с близостью их языков и культурных традиций. Но есть и противоположные примеры, когда народы меняли язык и перенимали традиции своих соседей. Такая смена происходила чаще в районах контактов различных волн миграций или же в результате социально-политических изменений или завоеваний.

Конечно, в истории человечества популяции не только разделялись, но и смешивались. На примере линий мтДНК результаты такого смешения можно наблюдать у народов Волго-Уральского региона. Здесь столкнулись две волны расселения – европейская и азиатская. В каждой из них к моменту встречи на Урале в мтДНК успели накопиться десятки мутаций. У народов Западной Европы азиатские линии мтДНК практически отсутствуют. В Восточной Европе они встречаются редко: у словаков – с частотой 1%, у чехов, поляков и русских Центральной России – 2%. По мере приближения к Уралу частота их возрастает: у чувашей – 10%, у татар – 15%, у разных групп башкир – 65–90%. Закономерно, что у русских Волго-Уральского региона количество азиатских линий больше (10%), чем в Центральной России.

К изменениям условий среды (температуры, влажности, интенсивности солнечного облучения) человек приспосабливается за счет физиологических реакций (потоотделения, загара и т.п.). Однако в популяциях, проживающих долгое время в определенных климатических условиях, адаптации к ним накапливаются на генетическом уровне. Они меняют внешние признаки, сдвигают границы физиологических реакций (например, скорость сужения сосудов конечностей при охлаждении), «подстраивают» биохимические параметры (такие, как уровень холестерина в крови) к оптимальным для данных условий.

Климат. Один из наиболее известных расовых признаков – цвет кожи, пигментация которой у человека задана генетически. Пигментация защищает от повреждающего действия солнечного облучения, но не должна препятствовать получению минимальной дозы облучения, необходимой для образования витамина D, предотвращающего рахит. В северных широтах, где низкая интенсивность облучения, у людей кожа более светлая, а в экваториальной зоне – самая темная. Однако у обитателей затененных тропических лесов кожа светлее, чем можно было бы ожидать на данной широте, а у некоторых северных народов (чукчей, эскимосов), напротив, она относительно сильно пигментирована. В последнем случае это объясняется либо поступлением витамина D с пищей (рыбой и печенью морских животных), либо недавней в эволюционном масштабе миграцией северных групп из более низких широт.

Таким образом, интенсивность ультрафиолетового излучения действует как фактор отбора, приводя к географическим вариациям в цвете кожи. Светлая кожа – эволюционно более поздний признак и возникла за счет мутаций в нескольких генах, регулирующих выработку кожного пигмента меланина (ген рецептора меланинокортина MC1R и другие). Способность загорать также детерминирована генетически. Ею отличаются жители регионов с сильными сезонными колебаниями интенсивности солнечного излучения.

Известны связанные с климатическими условиями различия в строении тела. Это адаптации к холодному или теплому климату. Так, короткие конечности у жителей арктических областей (чукчей, эскимосов) уменьшают отношение поверхности тела к его массе и тем самым сокращают теплоотдачу. Обитатели жарких сухих регионов, например африканские масаи, напротив, отличаются длинными конечностями. У жителей влажного климата более широкие и плоские носы, а в сухом и более холодном климате носы длиннее, что способствует согреванию и увлажнению вдыхаемого воздуха.

Повышенное содержание гемоглобина в крови и усиление легочного кровотока служат приспособлением к высокогорным условиям. Такие особенности свойственны аборигенам Памира, Тибета и Анд. Все эти признаки определяются генетически, но степень их проявления зависит от условий развития в детстве: например, у андских индейцев, выросших на уровне моря, а затем переселившихся в высокогорные районы они менее выражены.

Типы питания. Некоторые генетические изменения связаны с разными типами питания. Среди них наиболее известна непереносимость молочного сахара (лактозы) – гиполактазия. У детенышей всех млекопитающих для усвоения лактозы вырабатывается фермент лактаза. По окончании вскармливания она исчезает из кишечного тракта детеныша. Отсутствие фермента у взрослых – исходный, предковый признак для человека.

Во многих азиатских и африканских странах, где взрослые традиционно не пьют молоко, после пятилетнего возраста лактаза не синтезируется, и потому употребление молока приводит к расстройству пищеварения. Однако большинство взрослых европейцев могут без вреда для здоровья пить молоко: синтез лактазы у них не прекращается из-за мутации в участке ДНК, регулирующем образование фермента. Эта мутация распространилась после появления молочного скотоводства 9–10 тыс. лет назад и встречается преимущественно у европейских народов. Более 90% шведов и датчан способны усваивать молоко, и лишь небольшая часть населения Скандинавии отличается гиполактазией. В России частота гиполактазии составляет около 30% для русских и более 60–80% для коренных народов Сибири и Дальнего Востока. Народы, у которых гиполактазия сочетается с молочным скотоводством, традиционно используют не сырое молоко, а кисломолочные продукты, в которых молочный сахар уже расщеплен бактериями.

Отсутствие сведений о генетических особенностях народов порой приводит к тому, что при гиполактазии людям, реагирующим на молоко расстройством пищеварения, которое принимают за кишечные инфекции, вместо необходимого изменения диеты предписывают лечение антибиотиками, ведущее к дисбактериозу.

Кроме употребления молока еще один фактор мог влиять на сохранение у взрослых синтеза лактазы. В присутствии лактазы молочный сахар способствует усвоению кальция, выполняя те же функции, что и витамин D. Возможно, именно поэтому у северных европейцев мутация, о которой идет речь, встречается чаще всего. Это пример генетической адаптации к взаимодействующим пищевым и климатическим факторам.

Еще несколько примеров. Эскимосы при традиционном питании обычно потребляют до 2 кг мяса в день. Переварить такие количества мяса можно лишь при сочетании определенных культурных (кулинарных) традиций, микрофлоры определенного типа и наследственных физиологических особенностей пищеварения.

У народов Европы встречается целиакия – непереносимость белка глутена, содержащегося в зернах ржи, пшеницы и других злаков. Она вызывает при потреблении в пищу злаков множественные нарушения развития и умственную отсталость. Заболевание в 10 раз чаще встречается в Ирландии, чем в странах континентальной Европы, вероятно, потому, что в ней пшеница и другие злаки традиционно не были основными продуктами питания.

У жителей Северноазиатского региона часто отсутствует фермент трегалаза, расщепляющий углеводы грибов. Эта наследственная особенность сочетается с культурной: в этих местах грибы считаются пищей оленей, не пригодной для человека.

Для жителей Восточной Азии характерна другая наследственная особенность обмена веществ. Известно, что многие монголоиды даже от небольших доз спиртного быстро пьянеют и могут получить сильную интоксикацию. Это связано с накоплением в крови ацетальдегида, образующегося при окислении алкоголя ферментами печени. Известно, что алкоголь окисляется в печени в два этапа: сначала превращается в токсичный ацетальдегид, а затем окисляется с образованием безвредных продуктов, которые выводятся из организма. Скорость работы ферментов первого и второго этапов (алкогольдегидрогеназы и ацетальдегидрогеназы) задается генетически. Для коренного населения Восточной Азии характерно сочетание «быстрых» ферментов первого этапа с «медленными» ферментами второго этапа. В этом случае при приеме спиртного этанол быстро перерабатывается в альдегид (первый этап), а его дальнейшее удаление (второй этап) происходит медленно. Такая особенность связана с сочетанием двух мутаций, влияющих на скорость работы упомянутых ферментов. Предполагается, что высокая частота этих мутаций (30–70%) есть результат адаптации к неизвестному пока фактору среды.

Приспособления к типу питания связаны с комплексами генетических изменений, не многие из которых пока детально изучены на уровне ДНК. Известно, что около 20–30% жителей Эфиопии и Саудовской Аравии способны быстро расщеплять некоторые пищевые вещества и лекарства, в частности амитриптилин, благодаря наличию двух или более копий гена, кодирующего один из видов цитохромов – ферментов, разлагающих чужеродные вещества, поступающие в организм с пищей. У других народов удвоение данного гена цитохрома встречается с частотой не более 3–5%, и распространены неактивные варианты гена (от 2–7% у жителей Европы и до 30% в Китае). Возможно, число копий гена увеличивается из-за особенностей диеты (использования больших количеств перца или съедобного растения тефф, составляющего до 60% пищевых продуктов в Эфиопии и нигде больше не распространенного в такой степени). Однако определить, где причина, а где следствие в настоящее время невозможно. Случайно ли увеличение в популяции носителей множественных генов позволило людям есть какие-то особые растения? Или, наоборот, употребление перца (или другой пищи, для усвоения которой необходим цитохром) послужило фактором отбора индивидов с удвоенным геном? Как тот, так и другой процесс могли иметь место в эволюции популяций.

Очевидно, что пищевые традиции народа и генетические факторы взаимодействуют. Употребление той или иной пищи становится возможным лишь при наличии определенных генетических предпосылок, а диета, ставшая традиционной, действует как фактор отбора, влияя на частоту аллелей и распространение в популяции наиболее адаптивных при таком питании генетических вариантов.

Традиции обычно меняются медленно. Например, переход от собирательства к земледелию и соответственно смена диеты и образа жизни осуществлялись на протяжении десятков поколений. Относительно медленно происходят и сопровождающие такие события изменения генофонда популяций. Частоты аллелей могут колебаться на 2–5% за поколение, из-за чего одни аллели постепенно накапливаются, а другие – исчезают. Однако другие факторы, например эпидемии, часто связанные с войнами и социальными кризисами, могут в несколько раз поменять частоты аллелей в популяции на протяжении жизни одного поколения за счет резкого снижения численности популяции. Так, завоевание Америки европейцами привело к гибели до 90% коренного населения, и эпидемии оказали большее значение, чем войны.

Устойчивость к инфекционным заболеваниям

Оседлый образ жизни, развитие земледелия и скотоводства, повышение плотности населения способствовали распространению инфекций и появлению эпидемий. Так, туберкулез – изначально болезнь крупного рогатого скота – человек приобрел после одомашнивания животных. С ростом городов заболевание стало эпидемически значимым, что сделало актуальной устойчивость к инфекции, также имеющей генетический компонент.

Наиболее подробно изученный пример подобной устойчивости –распространение в тропической и субтропической зонах болезни серповидноклеточной анемии, названной так из-за серповидной формы эритроцитов (определяется при микроскопическом анализе мазка крови). Эта наследственная болезнь обусловлена мутацией в гене гемоглобина, приводящей к нарушению его функций. Носители мутации оказались устойчивыми к малярии. В зонах распространения заболевания наиболее адаптивно гетерозиготное состояние: гомозиготы с мутантным гемоглобином погибают от анемии, гомозиготы по нормальному гену болеют малярией, а гетерозиготы, у которых анемия проявляется в мягкой форме, защищены от малярии.

Такие примеры показывают, что платой за повышенную адаптивность гетерозигот может быть гибель на порядок реже встречающихся гомозигот по болезнетворной мутации, которые неизбежно появляются при увеличении ее популяционной частоты.

Еще один пример генетической детерминации восприимчивости к инфекциям – так называемые прионные заболевания. К ним относится губчатая болезнь мозга рогатого скота (коровье бешенство), вспышка которого среди рогатого скота наблюдалась после появления новой технологии переработки костной муки, идущей на корм животным. Инфекция с очень небольшой частотой передается человеку через мясо больных животных. Немногие заболевшие люди оказались носителями редкой мутации, раньше считавшейся нейтральной.

Существуют мутации, защищающие от инфицирования вирусом иммунодефицита человека либо замедляющие развитие болезни после заражения. Две таких мутации встречаются во всех популяциях (с частотой от 0 до 70%), а еще одна – только в Европе (частота – 5–18%). Предполагается, что эти мутации распространились в прошлом в связи с тем, что обладают защитным эффектом 2 и в отношении других эпидемических заболеваний.

Развитие цивилизации и генетические изменения

Кажется удивительным тот факт, что питание бушменов – охотников-собирателей, живущих в Южной Африке, – оказалось полностью соответствующим рекомендациям ВОЗ по общему балансу белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов и калорий. Биологически человек и его непосредственные предки на протяжении сотен тысяч лет адаптировались к образу жизни охотников-собирателей.

Изменения традиционного питания и образа жизни отражаются на здоровье людей. Например, афроамериканцы чаще, чем евроамериканцы, болеют гипертонией. У северных народов, традиционная диета которых была богата жирами, переход на европейскую высокоуглеводную диету способствует развитию диабета и других заболеваний.

Преобладавшие ранее представления о том, что с развитием производящего хозяйства (земледелия и скотоводства) здоровье и питание людей неуклонно улучшается, сейчас опровергнуто. После появления земледелия и скотоводства значительное распространение получили многие заболевания, редко встречавшиеся у древних охотников-собирателей или вообще им неизвестные. Сократилась продолжительность жизни (от 30–40 лет до 20–30), в 2–3 раза увеличилась рождаемость и одновременно выросла абсолютная детская смертность, хотя относительный уровень ее, видимо не изменился: лишь 40% живорожденных детей доживали до репродуктивного возраста. Костные останки раннеземледельческих народов гораздо чаще имеют признаки перенесенной анемии, недоедания, различных инфекций, чем у доземледельческих народов. Лишь в Средневековье наступил перелом, и средняя продолжительность жизни стала увеличиваться. Заметное улучшение здоровья населения и снижение детской смертности в развитых странах связано с появлением современной медицины.

Сегодня для земледельческих народов характерны высокоуглеводная и высокохолестериновая диета, использование соли, снижение физической активности, оседлый образ жизни, высокая плотность населения, усложнение социальной структуры. Приспособление популяций к каждому из этих факторов сопровождается генетическими изменениями: адаптивных аллелей становится больше, а неадаптивных меньше, поскольку их носители менее жизнеспособны или менее плодовиты. Например, низкохолестериновая диета охотников-собирателей делает адаптивной для них способность к интенсивному поглощению холестерина из пищи, но при современном образе жизни она становится фактором риска атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний. Эффективное усвоение соли, бывшее полезным при ее недоступности, в современных условиях превращается в фактор риска гипертонии. При рукотворном преобразовании среды обитания человека популяционные частоты аллелей меняются так же, как и при естественной адаптации.

Рекомендации врачей по поддержанию здоровья – физическая активность, прием витаминов и микроэлементов, ограничение соли и т.п. – по сути, искусственно воссоздают условия, в которых человек жил большую часть времени своего существования как биологического вида.

Вероятно, что определенные адаптации могли быть связаны и с коллективным образом жизни человека. Так, возросшая частота депрессий в современных обществах западного типа вызвана утратой поддержки родовой группы. В ряде исследований показано, что с разрушением родовой системы снижается выживаемость детей, повышается риск развития заболеваний. Согласно статистике, существенно различается частота депрессий в разных странах (в европейских она в пять раз выше), а частота шизофрении везде примерно одинакова. Как считают специалисты, генетическая детерминация депрессии довольно велика (30–40%). Можно предположить, что гены, ответственные за предрасположенность к депрессии, в обществах, где влияние коллектива еще велико, не столь опасны, как в обществе, где человек остается один на один со своими проблемами.

Итак, на формирование генофондов этнических групп влияет множество процессов: миграции и смешение народов, накопление мутаций в изолированных группах, адаптация популяций к условиям среды. Межпопуляционные (географические, языковые и иные) барьеры способствуют накоплению генетических различий, которые, однако, между соседями обычно не очень значительны. Географическое распределение этих различий отражает континуум меняющихся признаков и меняющихся генофондов. Генетические различия не подразумевают превосходства какой-либо расы, этнической или иной группы, образованной по какому-либо признаку (типу хозяйства или социальной организации). Напротив, они подчеркивают эволюционную ценность разнообразия, позволившую человечеству не только освоить все климатические зоны Земли, но и приспособиться к тем значительным изменениям среды, которые возникли в результате деятельности самого человека.

Литература

Генофонд и геногеография народонаселения России и сопредельных стран / Под ред. Ю.Г. Рычкова. – СПб., 2000.

Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. – СПб., 1997.

Лимборская С.А., Хуснутдинова Э.К., Балановская Е.В. Этногеномика и геногеография народов Восточной Европы. – М., 2002.

Степанов В.А. Этногеномика народов Северной Евразии – Томск, 2002.

Evolution in health and disease / Ed. S.C. Stearns. – N.Y., 1999.

Cavalli-Sforza L.L., Menozzi P., Piazza A. History and Geography of Human Genes, Princeton. – N.Y., 1994.

Кавалли-Сфорца Л.Л. Гены, народы, языки // В мире науки. 1992.

Уилсон А.К., Канн Р.Л. Недавнее африканское происхождение людей // В мире науки. 1992.

Боринская С.А., Хуснутдинова Э.К. Этногеномика: история с географией // Человек. 2002. № 1. С.19–30.

Хуснутдинова Э.К., Боринская С.А. Геномная медицина – медицина XXI века // Природа. 2002. № 12. С.3–8.

Геном человека: нити судьбы // Химия и жизнь. 1998. № 4. C.27–30.

Янковский Н.К., Боринская С.А. Наша история, записанная в ДНК // Природа. 2001. № 6. С.10–17.

Эти и другие научно-популярные статьи представлены на сайте www.vigg.ru в разделе «Программа «Геном человека».