Відновлення історії текстів: традиційних і генетичних. «Люди та їхні гени»

Доповідь на Круглому столі: «Генетика – міст між природничими та гуманітарними науками» V З'їзду Вавилівського товариства генетиків та селекціонерів (Москва, 26.06.2009)

Тема нашої доповіді: вивчення генетичних даних міграцій людей - як в історичні, так і в доісторичні часи.

А тема всього «Круглого столу» – технічний огляд того мосту, який генетика будує через прірву між гуманітарними та природничими науками.

Геногеографія - наука вже не молода, і тому будує цей міст уже понад вісімдесят років. Засновник геногеографії Олександр Сергійович Серебровський наполягав, що геногеографія – наука історична, а не біологічна. Він вважав, що геногеографія, використовуючи генетичні маркери, повинна описувати історію популяцій і шляхи міграцій людини. Сам А.С. Серебровський як генетичний маркер використовував фенотипи курей Дагестану – різницю між курячими популяціями вказували на різницю між генофондами їх господарів, на інтенсивність обміну генами (і обміну курами) між різними ущелинами Дагестану. Перед Вами схема такого дослідження. Нехай в одній ущелині – кури тільки руді, в іншій, чорні, у третій – тільки білі.
В арсеналі генетики з'явилися нові потужні маркери історії популяцій «однобатьківські» маркери. Першою завоювала популярність мітохондріальна ДНК (мтДНК), що передається у поколіннях по материнській лінії: вона дозволила переконливо обґрунтувати моноцентристську теорію походження людства та «вихід з Африки» як найважливіший етап у розселенні на планеті людини сучасного вигляду. У розпал буму досліджень мтДНК, коли її вивченні зосередилися зусилля більшості популяційних генетиків, на сцену стрімко вийшла інша генетична система – Y хромосома, успадкована у поколіннях по батьківській лінії. Хоча їй ще не вдалося потіснити мтДНК із позицій лідера, Y хромосома впевнено зайняла місце поряд з нею. Дует, що утворився, став загальноприйнятим стандартом у світових дослідженнях. У чому привабливість цих маркерів? Відсутність рекомбінації дозволяє реконструювати ланцюжок мутацій, що послідовно відбувалися (від Адама або ж від Єви), визначити місце і час їх виникнення, а, отже, простежити і процес розселення людства по планеті.

Тому сучасну геногеографію можна назвати наукою про друкарські помилки. Якби в генетичних текстах не було помилок - мутацій, то геногеографії було б нічого вивчати: всі чоловіки мали б ідентичні Y хромосоми, а жінки - ідентичні копії однієї і тієї ж молекули мтДНК. Мутації служать такими ж маркерами, як і помилки переписувачів літописів - завдяки їхнім помилкам можна дати відносне датування різних зводів літописів: ті висновки, які включили і старі «друкарські помилки», і свої власні, розглядаються як пізніші.

За генетичним друкарським помилкам можна побудувати філогенетичне деревопоходження всіх сучасних генетичних ліній від однієї вихідної та виявляти найдавнішу генетичну спорідненість населення різних континентів. Найбільш давні мутації будуть задавати основні, найбільші гілки дерева Y хромосоми або мтДНК ( гаплогрупи). Пізніші мутації показують, як ці гілки розгалужуються на дрібніші ( субгаплогрупи). Безліч листя ( гаплотипів) розрізняються тільки за недавніми мутаціями і одягають все дерево, відбиваючи генетичну різноманітність сучасного людства.
Якщо накласти частоти різних мутацій на географічну карту, то ми побачимо зони їх скупчення - ті регіони, в яких волею історії ці помилки розмножилися. Чим довше населення розвивалася у цьому регіоні, тим більше мутацій вона могла нагромадити. Її дочірні популяції, вирушаючи у дорогу, захоплювали із собою лише малу частину цієї різноманітності. Тому ми можемо знайти й ті дочірні регіони, в які хвилі міграцій занесли ті чи інші гаплогрупи та гаплотипи. А знання відносного часу виникнення мутацій допоможе відокремити стародавні міграції від пізніших.
Так, якщо ми подивимося на слайді, а де географічно поширений кожен із цих схематичних гаплотипів?Ми бачимо, що найдавніші поширені в Африці (африканська «червона» мутація є у всіх), а далі права гілка йде в Азію (всі гаплотипи мають «синю» азіатську мутацію), а ліву (з європейськими «зеленими» мутаціями) до Європи . Тобто ми відновили картину найважливішої міграції історії людства – картину виходу з Африки.

Звичайно, це лише основи, «скелет» того інструменту, яким геногеографія відстежує давні та історичні міграції. Зрозуміти можливості та обмеження цього інструменту легше на живих прикладах геногеографічних робіт.

Звичайно ж, неможливо розповісти про всю різноманітність генетичних досліджень, які вивчають міграцію населення. Тому ми обмежилися лише тими роботами, в яких ми брали участь у співпраці з багатьма іншими колегами. Ми наклали ще одне обмеження – роботи мають бути свіжими – виконаними за останні два роки. Сукупність робіт, що вийшла, показана на слайді. Вони охоплюють великі часи і простору: за датами крайні точки різняться в тисячу разів (від 140 000 до 140 років), а, по географії – покривають простір від Південної Африки до Російського Півночі і Паміру.

Така вибірка досліджень зі світової науки буде майже випадковою – і, оскільки ми не відбирали роботи, вона описує Вам не тільки переваги, але й можливі недоліки, що будуються. мосту між гуманітарними та природничими науками.

ПІВДЕННА АФРИКА: НА СВІТІ СУЧАСНОЇ ЛЮДИНИ.

Перше дослідження, про яке ми розповімо, описує африканську частину глобального родоводу дерева мтДНК. У популяціях Південної Африки проведено аналіз повних нуклеотидних послідовностей мітохондріальної ДНК. Ця трудомістка робота була необхідна відповіді питанням – які були найперші етапи мікроеволюції Homo sapiens? Головним результатом цієї роботи стало уточнення філогенетичного дерева людства. Вкажемо дві найважливіші риси.

По-перше, мтДНК стверджує, що 140 000 років тому стався поділ дерева на два великі стовбури - койсани - і все інше людство. У тезах наступної доповіді (Дибо, Старостін, 2009) сказано, що й лінгвісти протиставляють койсанські мови мовам решти людства. Ось і висвітився шматочок мосту між гуманітаріями та генетиками.

Друга риса - вже відома з більш ранніх робіт, але від того не менш дивовижна. Це дерево також показує, що вся генетична різноманітність зосереджена в Африці, а гаплогрупи решти континентів становлять лише дві худі гілочки на африканському стовбурі (показані рожевим кольором). Ми бачимо, що дуже небагато африканців залишили батьківщину, щоб заселити решту світу - Євразію, Америку, Австралію. Це дерево добре ілюструє загальний принципвідстеження міграцій – популяції, що розселяються, відірвалися від вихідного масиву, забирають із собою в дорогу лише малу частину гілок, малу частину наявного генетичного розмаїття. Подальша мікроеволюція призводить до зростання нових вторинних субгаплогруп у різних регіонах планети, дозволяючи простежувати дедалі пізніші міграції.

ПІВДЕННА АФРИКА: ВЕЛИКАНИ ТА КАРЛИКИ.

Пропустимо половину шкали часу і опинимося в Центральній Африці на позначці 70 000 років тому. Коли Луї Квінтано-Мурчі попросив доступу до нашої бази даних для порівняльного аналізу, я дуже зрадів, бо ще в ранній юності читав оповідання Миколи Гумільова про ці екваторіальні ліси: «Я поставив намет на кам'яному схилі, Абіссінських, що збігають на захід гір, І безтурботно дивився, як палають заходи сонця, Над зеленим дахом далеких лісів». Але потім із цих загадкових лісів до Гумільова вийшов вмираючий француз, який розповів про загибель їхньої експедиції в країні пігмеїв-людожерів.

На щастя, експедиція наших французьких колег була успішнішою, і ми вивчили генофонди найнижчого і найвищого населення планети - пігмеїв і бантумовних народів Африки. мтднк стверджує, що 70 тисяч років тому вони були ще єдиною популяцією. Їхній поділ був викликаний кліматичною кризою в історії нашої планети. Льодовикові періоди історія землі мали для Африки щонайменше катастрофічні наслідки, ніж для Європи. Це був час висушення планети – зникали ліси, їхнє місце займали савани та пустелі. Виникла екологічний кордон, що розділила предків пігмеїв та банту. Пройшло багато тисяч років, і обидві популяції набули своєрідних антропологічних рис. Коли їх ареали знову перекрилися, потік генів з-поміж них, як показала мтДНК, став одностороннім: лише чоловіки банту брали за дружини маленьких жінок пігмеїв, які приносили свої гаплогрупи мтДНК. Зворотний потік генів не виявлено – у пігмеїв не простежуються лінії мтДНК бантумовних народів Африки.

Неоліт Європи: палеоДНК давніх популяцій.

Перша хвиля заселення Європи пов'язана з палеолітом. Друга хвиля - мезолітична реколонізаціяЄвропи після відступу льодовика. Але найбільше суперечок викликає третя хвиля. неолітичних землеробів(На слайді зліва показано математичне моделювання поширення землеробства в Європі).

У класичній праці археолога Аммермана та генетика Каваллі-Сфорца була сформульована гіпотеза «демічного поширення»: саме третя - неолітична - хвиля розселення землеробів сформувала основні риси європейського генофонду Однак згодом дані щодо мтДНК вказали на палеолітичний вік більшості європейських гаплогруп. Це стало обґрунтуванням альтернативної гіпотези «культурного поширення»: міграцію землеробства без землеробів Обидва ці підходи реконструювали генофонди колишніх епох за генетичною структурою їх сучасних популяцій-нащадків.

Але лише дані з давньої ДНК (отримані в надійних лабораторіях і отримали світове визнання) дають пряму інформацію про генофонд древніх популяцій. Дослідження палеоДНК однієї з перших у Європі неолітичної культури – лінійно-стрічкової кераміки (червоний овал на карті зліва) – несподівано виявило високу частоту гаплогрупи N1a мтДНК, яка у сучасних європейців майже не зустрічається. Це може означати, що перше землеробське населення Європи справді майже не залишило нащадків. Нові дані, отримані тією ж групою дослідників у співавторстві з нашим колективом, дозволили уточнити цей висновок: вони виявили близькосхідне коріння перших хліборобів Європи. Їхня міграція йшла приблизно так, як показують червоні стрілки. Але більшість сучасних європейців мають зовсім інший генофонд. Це означає, що поява землеробства в Європі була пов'язана з міграцією перших землеробів, яка була нечисленною, і наступна поширенняземлеробства всередині Європи мало в основному характер «культурних запозичень».

Це хоча є своєрідним компромісом між «демічною» та «культурною» гіпотезами поширення землеробства: поширенняземлеробства всередині Європи мало характер «культурної дифузії», але поява землеробства в Європі пов'язана з далекою міграцією перших землеробів.

Через кілька тисяч років настав час для зворотної міграції – з Європи до Близького Сходу. Йдеться про хрестові походи. Як відомо, на заклик папи лицарі з більшості західноєвропейських держав вирушили до Палестини, де їхні держави проіснували понад сто років. Питання генетичних наслідків цих подій залишалося відкритим - за історичними даними важко зрозуміти, чи багато європейських переселенців залишилося в Леванті. Але геногеографія виявила у сучасному населенні Лівану специфічний гаплотип (червоний гурток). Як бачите, на сході цього гаплотипу більше ніде немає (навколо – тільки сині кружки: відсутність цього гаплотипу). Але він є на заході (червоні гуртки), і його географія навіть повторює географію країн-учасниць хрестових походів: цей гаплотип зустрінутий у генофондах усіх країн-учасниць (і, звичайно ж, і поза їх – це «європейський» гаплотип). Це був приклад періоду, для якого вже є письмові джерела. Але навіть для історично достовірних міграцій залишається питання - чи була ця подія лише історії, чи вона залишила слід і в генетиці. Є й події, невідомі писемній історії. Тут генетика може повідомити несподівані факти.

Інша подія, докладно освітлена письмовою історією, але навколо якої точаться спекотні суперечки. Татаро-монгольське ігоодні називають тяжкою катастрофою для східних слов'ян, а євразійці вважають за щасливий випадок народження російської державності. Ці питання не стосуються генетики, але часто можна почути думку, що російський генофонд став проміжним між народами Європи та Центральної Азії. А тут слово вже за генетикою. Генетичні сліди прибульців зі сходу виявити не вдається. Ця карта генетичних відстаней по мтДНК показує суто європейське коріння російського генофонду (сині тони) і далекість генофондів Центральної Азії (коричневі тони). І до тих самих висновків наводить аналіз інших маркерів – від Y хромосоми до вивчення зубної системи.

А як щодо зворотної міграції, коли через кілька століть вже росіяни приступили до завоювання Азії? Генетичні відмінності між корінним населенням Кавказу (мажорні гаплогрупи G і J позначені синім кольором) та східними слов'янами(мажорні гаплогрупи R1a та I позначені червоним кольором) дуже чіткі. Ми вивчили дві групи козаків Північного Кавказу. Виявилося, що кубанські козаки генетично не відрізняються від росіян та українців. А терське козацтво увібрало майже половину місцевих кавказьких гаплотипів. (синій колір). Це теж приклад того, коли генетика вносить нову інформацію навіть для тих подій історії, які вважаються добре документованими.

Прізвища – ознака лінгвістики, та їх використання для вивчення генофондів – явний міст між двома науками. Є чотири способи поєднання прізвищ з генетикою, але ми розповімо тільки про четвертий, який виник у Росії за останній рікзавдяки інтересу наших співгромадян до їхніх прізвищ. Це проект РДНФ «Однофамільці чи родичі?». Для груп однофамільців ми безкоштовно проводимо аналіз їхнього Y хромосом. Якщо вони ідентичні, люди отримали і прізвище, і Y хромосому від одного спільного предка, отже, є родичами. Якщо Y хромосоми різні – вони одне одному лише однофамільці. На даний момент проаналізовано близько чотирьохсот осіб, які мають шістдесят прізвищ. На цій картинці з нашого сайту видно, що, наприклад, двоє учасників, показаних темно-зеленим кольором, родичі один одному – вони відрізняються лише по одному мікросателіту із сімнадцяти STR маркерів, а інший учасник (світло-зелений колір) відрізняється від них за двома іншими STR маркерів.

Покажемо на прикладі. З усіх континентів світу найдокладніше вивчений генофонд Європи. А в Європі найпростішою та добре документованою є історія генофонду ісландців. Тисячу років тому цей безлюдний острів колонізували вікінги зі Скандинавії. Але вони привозили рабів ще з Британських островів. Питання - в якій пропорції поєдналися ці генофонди. Найпростіше питання, найбільш вивчений регіон, але кожне нове генетичне дослідження дає нову відповідь. Дано посилання на 6 робіт. Їхні підсумки: від частки Британії 98% - до частки Скандинавії 80%. І уявіть собі, що має подумати спеціаліст-гуманітарій, ознайомившись із цими дослідженнями. Чи повірить він ще хоч одному висновку, зробленому генетиками? За нашими спостереженнями, поки що вірять. Але найпроникливіші вже переходять від довіри до скепсису.

Тому потрібна реконструкція мосту – і це третина нашої доповіді..

П'ята опора - і ми вважаємо її однією з головних - участь генетиків та гуманітаріїв у спільних проектах. Тільки за останній місяць я брав участь у трьох - в Америці, Іспанії та Росії.

У проекті «Генографія» такі масті фахівці, як археолог лорд Ренфью, автор класифікації мов світу Мерріт Рулен та Міїв Лікі з династії палеоантропологів. Їхні своєчасні консультації часом уберігають нас від… неточностей.

В інших проектах спілкування з гуманітаріями зростає вже до справжньої співпраці. Це проект із початкового заселення Арктики та Субарктики та проект з неолітизації Європи.

Друга зустріч проходила у Іспанії. Трирічний проект спрямовано моделювання неолітичного заселення Європи. Робоча група під керівництвом Павла Марковича Долуханова включила переважно математиків, археологів, палеогеографів і генетиків. Вже видано том робіт колективу.

Третій проект – у Росії. Його завдання – заселення людиною Півночі Євразії. Робоча група включила палеогеографів, палеозоологів, палеоботаніків, генетиків, антропологів, «датувальників» та безліч археологів їх усіх регіонів країни. Результатом роботи стане колективна монографія-Атлас.

Нарешті, суто генетичною підпорою, що допомагає посилити надійність висновків, служить полісистемний підхід. Наприклад, виявивши подібність у мінливості антропологічних ознак, класичних та ДНК маркерів, можна не сумніватися в об'єктивності довготривалої закономірності. Про цей підхід ми написали цілу книгу (див. монографію "Російський генофонд на російській рівнині"), - але всю її тут розповісти ми не встигнемо.

Важливим кроком на цьому шляху є одночасне використання даних по мтДНК та Y хромосомі: при цьому надійними слід визнавати ті результати, які підтверджені обома системами.

Однак обидві ці системи, по суті, дуже схожі: обидві гаплоїдні, обидві не рекомбінують, обидві аналізуються одними й тими самими методами філогенезу, обидві найбільш вразливі для дії дрейфу генів. А це може призвести до спотворень картини міграцій, що реконструюється.

Тому наступний крок – це свідчення багатьох очевидців, тобто розширення спектру аналізованих генетичних систем за рахунок аутосомних ДНК та класичних генних маркерів, а також включення інформативних квазігенетичних систем – прізвищ, антропологічних, археологічних та лінгвістичних ознак. Коли картини світу - російського, європейського, євразійського - збігаються всупереч тому, що вони змальовані різними свідками (генетикою, антропонімікою, антропологією), ми можемо бути впевнені, що генетичні сліди міграцій реальні і достовірні.

Використання багатьох систем - полісистемний підхід- Відкриває шлях до реального синтезу знань про історію популяцій людини, отриманих самими різними науками.

Сподіваємося, що завдяки цим та іншим опорам генетичний міст стане не лише модним, а й надійним місцем зустрічі представників природничих та гуманітарних наук.

Лабораторія популяційної генетики ГУ МГНЦ РАМН
Genofond.ru

Звідки походять росіяни? Хто був нашим предком? Що спільного у росіян та українців? Довгий час відповіді на ці питання могли бути лише умоглядними. Поки що за справу не взялися генетики.

Адам та Єва

Вивченням коріння займається популяційна генетика. Вона базується на показниках спадковості та мінливості. Генетики виявили, що все сучасне людство походить від однієї жінки, яку вчені називають Мітохондріальною Євою. Вона жила в Африці понад 200 тисяч років тому.

У всіх нас у геномі однакова мітохондрія – набір із 25 генів. Він передаються лише по материнській лінії.

При цьому Y-хромосома у всіх нинішніх чоловіків також зводиться до одного чоловіка, прозваного Адамом, на честь першої біблійної людини. Зрозуміло, що йдеться лише про найближчих спільних предків усіх людей, що нині живуть, їхні гени дійшли до нас в результаті генетичного дрейфу. Варто зауважити, що жили вони в різний час – Адам, від якого всі сучасні представники чоловічої статі отримали свою Y-хромосому, був на 150 тисяч років молодший за Єву.

Звичайно, цих людей з великою натяжкою можна назвати нашими «предками», оскільки з тридцяти тисяч генів, якими володіє людина, від них у нас лише 25 генів та Y-хромосома. Населення збільшувалася, інші заважали генами їхніх сучасників, видозмінювалися, мутували під час міграцій та умов, у яких люди жили. У результаті ми отримали різні геноми різних народів, що утворилися згодом.

Гаплогрупи

Саме завдяки генетичним мутаціям ми можемо визначити процес розселення людства, а також генетичні гаплогрупи (спільності людей зі схожими гаплотипами, що мають спільного предка, у якого в обох гаплотипах мала місце та сама мутація), властиві тій чи іншій нації.

Кожен народ – свій набір гаплогруп, які іноді бувають схожі. Завдяки цьому ми можемо визначити, чия кров протікає в нас, і хто є нашими найближчими генетичними родичами.

Згідно з дослідженням 2008 року, проведеним російськими та естонськими генетиками, російський етнос генетично складається з двох основних частин: жителі Південної та Центральної Росії ближче до інших народів, що говорять слов'янськими мовами, а корінні жителі півночі – до фінно-угр. Зрозуміло, йдеться про представників російського народу. Дивно, але гена, властивого азіатам, зокрема й монголо-татарам, практично немає. Так що знаменита приказка: «Пошкреб російського, знайдеш татарина» в корені невірна. Причому, на татарському народі азіатський ген також не надто позначився, генофонд сучасних татар виявився здебільшого європейським.

В цілому, якщо виходити з результатів дослідження, в крові російського народу практично немає домішки з Азії, через Урал, зате в межах Європи наші предки зазнавали численних генетичних впливів своїх сусідів, чи то поляків, фінно-угрів, народів Північного Кавказу чи етносу. татар (не монголів). До речі, гаплогрупа R1a, характерна для слов'ян, за деякими версіями, народилася тисячі років тому і була частою у предків скіфів. Частина цих праскіфів жила в Середній Азії, частина перекочувала до Причорномор'я. Звідти ці гени сягнули слов'ян.

Прабатьківщина

Колись слов'янські народи мешкали на одній території. Звідти вже вони розбрелися світом, воюючи і змішуючись з їх корінним населенням. Тому населення нинішніх держав, в основі яких лежить слов'янський етнос, розрізняються не лише за культурними та мовними ознаками, а й генетично. Чим далі вони географічно один від одного, тим більше відмінностей. Так у західних слов'ян знайшлися загальні гени з кельтським населенням (гаплогрупа R1b), у балканських – з греками (гаплогрупа I2) та давніми фракійцями (I2а2), у східних – з балтами та фінно-уграми (гаплогрупа N). Причому міжетнічний контакт останніх відбувався за рахунок слов'янських чоловіків, які одружилися з аборигенками.

Незважаючи на численні відмінності та неоднорідність генофонду, росіяни, українці, поляки та білоруси чітко відповідають одній групі на так званій діаграмі MDS, яка відображає генетичну дистанцію. З усіх народів ми найближче один до одного.

Генетичний аналіз дозволяє знайти згадану вище «прабатьківщину, де все починалося». Це можливо завдяки тому, що кожна міграція племен супроводжується генетичними мутаціями, які все більше спотворювали початковий набір генів. Тож, виходячи з генетичної близькості, можна визначити і початкову територіальну.

Наприклад, за геномом, поляки ближчі до українців, ніж до росіян. Росіяни близькі з південними білорусами та до східних українців, але далекі від словаків та поляків. І так далі. Це дозволило вченим зробити висновок, що первісна територія слов'ян була приблизно посередині нинішнього ареалу розселення їхніх нащадків. Умовно, що територія сформувалася згодом Київської Русі. Археологічно це підтверджується розвитком празько-корчацької археологічної культури V-VI століть. Звідти вже пішли південні, західні та північні хвилі розселення слов'ян.

Генетика та менталітет

Здавалося б, коли відомий генофонд, легко зрозуміти, звідки береться народний менталітет. Насправді ні. За словами Олега Балановського, співробітника лабораторії популяційної генетики РАМН між національним характеромі генофондом немає жодного зв'язку. Це вже «історично сформовані обставини» та культурний вплив.

Грубо кажучи, якщо новонароджене немовля з російського села зі слов'янським генофондом відвезти відразу до Китаю і виховати в китайських звичаях, у культурному плані воно буде типовим китайцем. Але, щодо зовнішності, імунітету до місцевих захворювань, все залишиться слов'янським.

ДНК-генеалогія

Поряд із популяційною генеалогією, сьогодні з'являються та розвиваються приватні напрями з вивчення геному народів та їх походження. Деякі їх відносять до псевдо-наукам. Так, наприклад, російсько-американський біохімік Анатолій Клесов винайшов так звану ДНК-генеалогію, яка, за словами її творця, «наука практично історична, створювана на базі математичного апарату хімічної та біологічної кінетики». Простіше кажучи, цей новий напрямок намагається вивчати історію та тимчасові рамки існування тих чи інших пологів та племен на основі мутацій у чоловічих Y-хромосомах.

Основними постулатами ДНК-генеалогії стали: гіпотеза про неафриканське походження Homo sapiens (що суперечить висновкам популяційної генетики), критика норманської теорії, а також подовження історії слов'янських племен, яких Анатолій Клесов вважає нащадками давніх аріїв.

Звідки такі висновки? Все від згаданої вже гаплогрупи R1А, яка є найпоширенішою у слов'ян.

Природно, подібний підхід породив море критики як з боку істориків, так і з боку генетиків. В історичній науці говорити про слов'ян-арій не прийнято, оскільки матеріальна культура (основне джерело в даному питанні) не дозволяє визначити наступність слов'янської культуривід народів Стародавньої Індії та Ірану. Генетики взагалі заперечують проти асоціації гаплогруп з етнічними ознаками.

Доктор історичних наук Лев Клейн наголошує, що «Гаплогрупи – це не народи і не мови, і давати їм етнічні прізвиська – небезпечна та негідна гра. Якими б патріотичними намірами та вигуками вона не прикривалася». За словами Клейна, висновки Анатолія Клесова про слов'ян-арій зробили його ізгоєм у науковому світі. Про те, як далі розвиватиметься дискусія навколо новозаявленої науки Клесова та питання про давнє походження слов'ян, поки що залишається лише гадати.

0,1%

Незважаючи на те, що ДНК всіх людей і народів різні і в природі немає жодної тотожної іншої людини, з генетичної точки зору ми всі надзвичайно схожі. Усі відмінності у наших генах, які дали нам різний коліршкіри та розріз очей, за словами вітчизняного генетика Лева Житовського, становлять лише 0,1% від нашої ДНК. На решту 99,9% ми генетично однакові. Як не парадоксально, але якщо порівняти різних представниківлюдських рас та найближчих наших родичів шимпанзе, то виявиться, що всі люди відрізняються набагато менше, ніж шимпанзе в одному стаді. Отже, якоюсь мірою, ми всі – це одна велика генетична родина.

Колись антропологи всього світу покладалися лише на заступ і лопату у своєму прагненні дістати з-під землі хронологічні свідчення розвитку вищих приматів, появи Homo sapiens та колонізації цим видом усієї планети.

У XXI столітті на зміну археологічним знахідкам прийшли дані всесвітнього генографічного проекту, що відкрив усьому світу одночасно і суттєве генетичне розмаїття всього людства, і що намітило послідовність розселення людей по Землі. Наприклад, висновки на підставі розкопок стародавніх поселень американських індіанців підтвердилися і з боку генетиків, і тепер усім відомо, що індіанці - нащадки корінних сибіряків, що переселилися на узбережжі північної Америки понад 15 тисяч років тому.

У той же час, спроби провести більш детальний аналіз послідовних хвиль міграції людей по планеті на підставі тільки генетичних даних поки що даються важко. І найчастіше антропологи намагаються вдаватися до генетичного аналізу лише для підтвердження спірних антропологічних теорій, обґрунтувати які традиційними методамине вдається.

Як результат, певним нальотом сумніву виявляються покриті всі висновки генетичної антропології - тим більше часто вони виявляються дуже несподіваними. Однак величезна кількість інформації, прихованої в людських хромосомах, безглуздо було б не використовувати, і ми вже бачимо, як генетичні методи знаходять дедалі більше використання у вивченні історії розвитку людства.

Історія міграції людей може обрости масою нових подробиць вже дуже скоро завдяки новому методу аналізу генетичного розмаїття,

розроблений фахівцями з британського Оксфорда та американського Корнельського університету під керівництвом Деніела Фелуша з Університету ірландського міста Корк. Нова методика особливо зручна при порівнянні колективних геномів цілих людських популяцій та окремих з них вибірок, що дозволяє сказати про генетичну спорідненість набагато більше, ніж раніше використані прийоми.

Новий статистичний підхід обіцяє встановити часові рамки хоча б основних міграційних розвилок у розселенні людини, а також розміри популяцій, що відокремлювалися на цих роздоріжжях і возз'єднувалися пізніше в сучасних народах. Свої результативчені опублікували у PLoS Genetics.

У нього три основні переваги перед використовуваними на сьогоднішній день методиками.

Перше - пристосованість методу до обліку блочного копіювання цілих ділянок ДНК при змішуванні людських популяцій. Мутації при успадкування відбуваються двома основними методами: точковим, коли зміну піддаються окремі «літери» генетичного коду; і блоковим, коли копіюються, переставляються чи зникають довгі ділянки ДНК. Методи, що використовуються досі, враховували лише точкові мутації, не маючи можливості належним чином вивчити складну взаємозалежність між різними елементами геному. Такі методи самі генетики за очі іноді називають «плюшевою» генетикою.

Таким чином, по суті, модель включаються не тільки існуючі популяції, що є в реальних даних, але і синтетичні популяції предків.

Звісно, ​​насправді моделюються не реальні народи-предки, які суррогати, побудовані з реальних даних виходячи з передбачуваної кожному за конкретного сценарію ієрархії популяцій, відсортованих стосовно нащадок — предок.

Як зазначають автори, така модель має особливо добре працювати у разі послідовного заселення людьми регіону за регіоном, оскільки «добудовувати» при цьому доводиться менше гіпотетичних популяцій, і справа впирається лише у вибір правильної послідовності «старшинства» народів. За сучасними уявленнями, приблизно так і відбувалося розселення людей: ми вийшли з Африки і потім колонізували все нові і нові території.

Свою модель вчені протестували на даних Human Genome Diversity Project (HGDP), опублікованих у 2006 році.

Вони включають генетичну інформацію про майже тисячу представників 53 різних народів. Для кожного донора ДНК дані містять інформацію з 2 тисяч генетичних маркерів; Хоча метод Фелуша та його колег і пристосований до обробки великих масивів даних з копіювання окремих ділянок геному, він може працювати і з відносно «розрідженими» даними, характерними для традиційного підходу.

З цих даних вчені виділили дев'ять основних етапів колонізації нашої планети. Генетики відзначають, що це етапи необов'язково відбувалися у точному хронологічному порядку, проте впевнені, що правильно визначили основних предків кожної популяції кожному етапі.

Не дивно, що заселення світу людиною відбувається спочатку по Африці - від спільнот мисливців і збирачів на півдні Африки до центру та на північ континенту і потім через Близький Схід - до центральну частинуЄвразії. Народи, що живуть тут, серед яких і російські адигейці, сильно перемішані один з одним, що, на думку авторів, свідчить про відсутність якихось помітних «вузьких місць» у розселенні людей у ​​цей період.

Серед європейських народів "батьками" модель виділяє французів, італійців і тосканців, у генах яких знайшовся сильний сигнал від корінних жителів центральної Африки. У той же час, популяції з HGDP, що мешкають на околицях Європи, - сардинці, баски, жителі Оркнейських островів та росіяни - отримали велику кількість генетичного матеріалу як від європейців, так і з Близького Сходу та з центру Євразії, абсорбуючи прибульців у Європу. хвиль міграції, що йдуть за основною. У росіян, під якими маються на увазі жителі півночі європейської частини Росії, особливо багато предків з різних регіонів Євразії.

При аналізі виявились і дуже несподівані деталі.

Наприклад, у якутів предки знайшлися не лише серед росіян, що навряд чи когось може здивувати, а й серед мешканців Оркнейських островів, що розташовані на північ від Шотландії.

Крім того, жителі Південної Америки запозичили деяку кількість генів від монголів, тоді як північноамериканські індіанці сталися здебільшого від народностей, що населяють нині більш північні райони Сибіру, ​​і не мають монгольського коріння. Втім, кров сибіряків у жилах південноамериканців залишається домінуючою. Все це може свідчити все-таки про кілька незалежних хвиль міграції людей до Америки, всупереч більшості останніх робіт з цього приводу.

Науковці навіть пропонують досить правдоподібний сценарій розвитку цих подій. Популяції, які першими колонізували північно-східні регіони Азії, а згодом досягли і перетнули Берингову протоку, і чиї нащадки в результаті заселили території Південної Америки, були згодом витіснені населенням, ближчим до сучасного населення північно-східного азіатського регіону і особливо монголь.

Ця демонстрація сили нового статистичного підходу напевно потішить самолюбство розробників методу, оскільки дозволяє виявити древнє генетичне вливання в спадкову структуру популяції, навіть якщо джерело цього вливання нині не зберігся. У той же час, не слід забувати, що висновки Фелуша та його колег – не більш ніж найбільш правдоподібний сценарій. Втім, так працює майже вся сучасна наука, що намагається відтворити минуле, недоступне нашим приладам та органам почуттів.

Причини появи
генетичних відмінностей між популяціями

Люди, які у різних кінцях Землі, різняться багатьма
ознаками: мовною приналежністю, культурними традиціями, зовнішністю,
генетичними особливостями. Кожна популяція характеризується своїм набором
алелей (різних станів гена, що відповідають різним станам
ознаки, причому деякі алелі можуть бути унікальними для етнічної групи
або раси) та співвідношенням їх популяційних частот.

Генетичні характеристики народів залежать від їхньої історії та
способу життя. В ізольованих популяціях, які не обмінюються потоками генів (то
є не змішуються через географічні, лінгвістичні або релігійні
бар'єрів), генетичні відмінності виникають за рахунок випадкових змін частот
алелей та завдяки процесам позитивного та негативного природного відбору.
Без дії будь-яких інших факторів випадкові зміни генетичних
Показники популяцій зазвичай невеликі.

Значні зміни частот алелів можуть виникати при
скорочення чисельності популяції або відселення невеликої групи, що дає
початок нової популяції. Частоти алелів у новій популяції сильно залежатимуть
від того, яким був генофонд групи, що її заснувала (так званий ефект засновника).
З ефектом засновника пов'язують підвищену частоту хвороботворних мутацій у
деяких етнічних групах.

Наприклад, один із видів вродженої глухоти викликається у
японців мутацією, що виникла одноразово в минулому і не зустрічається в інших
регіонах світу, тобто всі носії отримали мутацію від загального предка,
якого вона виникла. У білих австралійців глаукома пов'язана з мутацією,
принесеною переселенцями із Європи. У ісландців знайдено мутацію,
підвищує ризик розвитку раку і висхідна до загального прабатька. Аналогічна
ситуація виявлена ​​у жителів острова Сардинія, але мутація у них інша,
відмінна від ісландської. Ефект засновника є одним із можливих
пояснень відсутності в індіанців Південної Америки різноманітності за групами крові:
переважна група крові у них – перша (частота її понад 90%, а в багатьох
популяціях – 100%). Оскільки Америка заселялася невеликими групами, що прийшли
з Азії через перешийок, що колись з'єднував ці материки, можливо, що в
популяції, що дала початок корінному населенню Нового Світу, інші групи крові
були відсутні.

Слабошкідливі мутації можуть довго підтримуватися в популяції,
тоді як мутації, що значно знижують пристосованість індивіда,
відсіваються відбором. Показано, що хвороботворні мутації, що призводять до більш
важким формам спадкових захворювань, зазвичай еволюційно молоді. Давно
мутації, що виникли, довгий часщо зберігаються в популяції, пов'язані з більш
легкими формами хвороби.

Популяції адаптуються до умов проживання в результаті
відбору шляхом як фіксації випадково виниклих нових мутацій (тобто нових
алелей), що підвищують пристосованість до цих умов, так і зміни частот
існуючих алелів. Різні алелі зумовлюють різні варіанти фенотипу,
наприклад, кольору шкіри або рівня холестерину у крові. Частота аллеля,
забезпечує адаптивний фенотип (скажімо, темна шкіра в зонах з інтенсивним
сонячним опроміненням), зростає, тому що його носії життєздатніші в даних
умовах. Адаптація до різних кліматичних зон проявляється як варіація
частот алелей комплексу генів, географічний розподіл яких
відповідає цим зонам. Найпомітніший слід у глобальному розподілі
генетичних варіацій залишили міграції народів під час розселення від африканської
прабатьківщини.

Походження та
розселення людини

Раніше історію появи виду Homo sapiens на Землі
реконструювали на основі палеонтологічних, археологічних та
антропологічних даних. В останні десятиліття поява
молекулярно-генетичних методів та дослідження генетичного розмаїття
різних народів дозволили уточнити багато питань, пов'язаних із походженням
та розселенням людей сучасного анатомічного типу.

Молекулярно-генетичні методи, що застосовуються для
відновлення подій демографічної історії, подібні до лінгвістичних
методами реконструкції прамови. Час, що минув з того моменту, коли два
родинні мови розділилися (тобто перестав існувати їхній спільний предковий
прамова), оцінюють за кількістю слів, що з'являються за період
роздільного існування цих мов. Аналогічно час існування спільної
предкової популяції для двох сучасних народів оцінюють за кількістю
відмінностей (мутацій), що накопичилися у ДНК представників цих народів. Так як
швидкість накопичення мутацій у ДНК відома, за кількістю мутацій, що розрізняють дві
популяції, можна визначити, коли вони розійшлися.

Дату розбіжності популяцій встановлюють за допомогою так
званих нейтральних мутацій, що не впливають на життєздатність індивіда і не
схильних до дії природного відбору. Такі мутації знайдені у всіх
ділянках геному людини, але найчастіше у філогенетичних дослідженнях
розглядають мутації в ДНК, що міститься в клітинних органелах - мітохондріях
(МтДНК).

Першим використав мтДНК для реконструкції історії
людства американський генетик Алан Вілсон у 1985 р. Він вивчив зразки
мтДНК, отримані з крові людей з усіх частин світу, та на основі виявлених
між ними відмінностей збудував філогенетичне дерево людства. Вілсон
показав, що всі сучасні мтДНК могли походити від мтДНК загальної праматері,
яка жила в Африці. Робота Вілсона набула широкої популярності. Власницю
предкової мтДНК одразу охрестили «мітохондріальною Євою», що породило невірні
тлумачення – ніби все людство походить від однієї-єдиної жінки. на
насправді у «Єви» було кілька тисяч одноплемінниць, просто їх мтДНК до наших
часів не дійшли. Однак їхній внесок безперечний – від них ми успадкували
генетичний матеріал хромосом Поява нової мутації у мтДНК дає початок
нової генетичної лінії, що успадковується від матері до дочки. Характер спадкування
в даному випадку можна порівняти з сімейним майном – гроші та землі людина
може одержати від усіх предків, а прізвище – лише одного з них.
Генетичний аналог прізвища, яке передається по жіночій лінії, – мтДНК, по чоловічій
- Y-хромосома, що передається від батька до сина.

До теперішнього часу вивчено мтДНК десятків тисяч людей. Вдалося
виділити мтДНК із кісткових останків древніх людей та неандертальців. На основі
вивчення генетичних відмінностей представників різних народівгенетики прийшли до
висновку, що протягом останнього мільйона років чисельність груп
одночасно живуть прямих предків людини коливалася від 40 до 100 тис.
Однак близько 100-130 тис. років тому загальна чисельність предків людини
скоротилася до 10 тис. індивідів (генетики називають скорочення чисельності
популяції з наступним швидким зростанням її проходженням через «пляшкове
шийка»), що призвело до значного зниження генетичної різноманітності
популяції (рис. 1).

Мал. 1. Результати оцінки чисельності популяцій з урахуванням вивчення генетичних відмінностей представників різних народів.

Причини коливання чисельності поки що невідомі, ймовірно, вони
були такими ж, як і в інших видів тварин, – зміни клімату чи кормових
ресурсів. Описуваний період зниження чисельності та зміни генетичних
Показників предкової популяції вважається часом появи виду Homo
sapiens.

(Частина антропологів відносять неандертальців також на вигляд Homo
sapiens. У цьому випадку лінію людини означають як Homo sapiens sapiens, а
неандертальця – як Homo sapiens neanderthalensis. Однак більшість генетиків
схильні вважати, що неандерталець уявляв хоч і споріднений людині, але
окремий вигляд Homo neanderthalensis. Ці види розділилися на 300-500 тис. років.
назад.)

Вивчення мтДНК та аналогічні дослідження ДНК Y-хромосоми,
що передається лише по чоловічій лінії, підтвердили африканське походження
людини і дозволили встановити шляхи та дати її розселення на основі
поширення різних мутацій у народів світу. За сучасними оцінками, вид
Homo sapiens з'явився в Африці близько 130-180 тис. років тому, потім розселився в
Азії, Океанії та Європи. Найпізніше була заселена Америка (рис. 2).

Мал. 2.Шляхи (позначені стрілками) та дати (позначені цифрами) розселення людини, встановлені на основі вивчення поширення різних мутацій у народів світу.

Ймовірно, вихідна предкова населення Homo sapiens полягала
з невеликих груп, які ведуть спосіб життя мисливців-збирачів. Розселяючись по
Землі, люди несли із собою свої традиції та культуру та свої гени. Можливо, вони
також мали і прамову. Поки що лінгвістичні реконструкції дерева
походження мов світу обмежено 30 тис. років, та існування спільного для
всіх людей прамови тільки передбачається. І хоча гени не визначають жодну мову,
ні культуру, у багатьох випадках генетична спорідненість народів збігається і з
близькістю їхніх мов та культурних традицій. Але є й протилежні приклади,
коли народи змінювали мову та переймали традиції своїх сусідів. Зміна традицій та
мови відбувалася частіше у районах контактів різних хвиль міграцій чи як
результат соціально-політичних змін чи завоювань.

Звісно, ​​історія людства популяції як
поділялися, а й змішувалися. Тому кожен народ представлений не єдиною
генетичною лінією мтДНК або Y-хромосоми, але набором різних, що виникли в
різний час у різних регіонах Землі.

Адаптація популяцій
людини до умов проживання

Результати порівняльних досліджень мтДНК та Y-хромосом
різних популяцій сучасних людейдозволили висунути припущення, що ще
до виходу з Африки, близько 90 тис. років тому, предкова популяція розділилася
на кілька груп, одна з яких вийшла до Азії через Аравійський півострів.
При розподілі відмінності між групами могли бути суто випадковими. Велика
частина расових відмінностей виникла, ймовірно, пізніше як адаптація до умов
проживання. Це стосується, наприклад, кольору шкіри – одного з найвідоміших
расових ознак.

Адаптація до
кліматичних умов.Ступінь пігментації шкіри у людини генетично
задана. Пігментація забезпечує захист від шкідливої ​​дії сонячної.
опромінення, але не повинно перешкоджати отриманню мінімальної дози
ультрафіолету, необхідного для утворення в організмі людини вітаміну Д,
запобігає рахіту.

У північних широтах, де інтенсивність опромінення низька, люди
мають більш світлу шкіру. Жителі екваторіальної зони мають найтемнішу
шкіру. Винятки становлять жителі затінених тропічних лісів – їхня шкіра.
світліше, ніж можна було б очікувати для цих широт, і деякі північні народи
(чукчі, ескімоси), шкіра яких відносно сильно пігментована, тому що вони
вживають у їжу продукти, багаті на вітамін Д, наприклад, печінка морських
тварин. Таким чином, відмінності в інтенсивності ультрафіолетового випромінювання
діють як фактор відбору, що призводить до географічних варіацій у кольорі шкіри.
Світла шкіра – еволюційно пізніша ознака, що виникла через мутації в
кількох генах, що регулюють вироблення шкірного пігменту меланіну. Здатність
засмагати також детермінована генетично. Нею відрізняються жителі регіонів з
сильними сезонними коливаннями інтенсивності сонячного випромінювання

Відомі пов'язані з кліматичними умовами відмінності в
будову тіла. Йдеться про адаптації до холодного чи теплого клімату:
короткі кінцівки у арктичних популяцій (чукчі, ескімоси) збільшують
відношення маси тіла до його поверхні і тим самим зменшують тепловіддачу, а
жителі жарких сухих регіонів, наприклад африканські масаї, вирізняться довгими
кінцівками. Для мешканців районів з вологим кліматом характерні широкі та
плоскі носи, а в сухому холодному кліматі ефективніший довгий ніс, краще
зігріваючий і зволожуючий повітря, що вдихається.

Пристосуванням до життя у високогірних умовах є
підвищений вміст гемоглобіну в крові та посилення легеневого кровотоку. Такі
особливості спостерігаються у корінних жителів Паміру, Тибету та Анд. Всі ці
відмінності визначаються генетично, але ступінь їхнього прояву залежить від умов
розвитку у дитинстві. Наприклад, у андських індіанців, які виросли на рівні моря,
ознаки виражені меншою мірою.

Адаптація до типів
живлення.Деякі генетичні зміни пов'язані з відмінностями у типах
живлення. Найбільш відома серед них гіполактазія - непереносимість молочного
цукру (лактози). Для засвоєння лактози у дитинчат ссавців виробляється
фермент лактазу. Після закінчення періоду вигодовування цей фермент зникає з
кишечника дитинча і в дорослих особин не виробляється.

Відсутність лактази у дорослих є вихідною, предковою
ознакою в людини. У багатьох азіатських та африканських країнах, де дорослі
Зазвичай не п'ють молока, після п'ятирічного віку лактаза перестає
вироблятися. Вживання молока в таких умовах призводить до розладу
травлення. Однак більшість дорослих європейців виробляють лактазу та
можуть пити молоко без шкоди здоров'ю. Ці люди є носіями мутації
у ділянці ДНК, що регулює синтез лактази. Мутація поширилася після
появи молочного скотарства 9-10 тис. років тому й трапляється
переважно у європейських народів. Більше 90% шведів та датчан здатні
засвоювати молоко, і лише невелика частина населення Скандинавії відрізняється
гіполактазією. У Росії частота гіполактазії становить близько 30% для росіян і
понад 60-80% для корінних народів Сибіру та Далекого Сходу.

Народи, у яких гіполактазія поєднується з молочним
скотарством, зазвичай вживають не сире молоко, а кисломолочные
продукти, в яких молочний цукор вже перероблений бактеріями на легко
засвоювані речовини. Переважання єдиної для всіх дієти західного зразка в
деяких країнах призводить до того, що частина дітей з недіагностованою
гіполактазією реагує на молоко розладом травлення, яке приймають
за кишкові інфекції. Замість необхідної у таких випадках зміни дієти
наказують лікування антибіотиками, що призводить до розвитку дисбактеріозу. Ще
один фактор міг сприяти поширенню синтезу лактази у дорослих -
при лактази молочний цукор сприяє засвоєнню кальцію, виконуючи ті
ж функції, як і вітамін Д. Можливо, саме тому у північних європейців
мутація, про яку йдеться, зустрічається найчастіше.

Жителі Північної Азії відрізняються спадковою відсутністю
ферменту трегалази, що розщеплює вуглеводи грибів, які традиційно
вважаються тут їжею оленів, не придатною для людини.

Для населення Східної Азії характерна інша
спадкова особливість обміну речовин: багато монголоїдів навіть від невеликих
доз спиртного швидко п'яніють і можуть отримати сильну інтоксикацію через
накопичення в крові ацетальдегіду, що утворюється при окисненні алкоголю
ферментами печінки. Окислення відбувається у два етапи: на першому етиловий спирт
перетворюється на токсичний етиловий альдегід, на другому альдегід окислюється з
утворенням нешкідливих продуктів, що виводяться з організму. Швидкість
роботи ферментів першого та другого етапів (з незручними назвами
алкогольдегідрогеназу та ацетальдегідрогеназу) задається генетично.

У Східній Азії поширене поєднання «швидких»
ферментів першого етапу з «повільними» ферментами другого, тобто прийому
спиртного етанол швидко переробляється в альдегід (перший етап), а його
подальше видалення (другий етап) відбувається повільно. Ця особливість
східних монголоїдів зумовлена ​​частим поєднанням у них двох мутацій,
що впливають швидкість роботи згаданих ферментів. Передбачається, що так
проявляється адаптація до ще невідомого фактора середовища.

Адаптації до типу харчування пов'язані з комплексами генетичних
змін, деякі з яких поки що детально вивчені на рівні ДНК. Наприклад, близько
20-30% жителів Ефіопії та Саудівської Аравії здатні швидко розщеплювати деякі
харчові речовини та ліки, зокрема, амітриптилін, завдяки наявності у
них двох або більше копій гена, що кодує один із видів цитохромів –
ферментів, що розщеплюють чужорідні речовини, що надходять в організм із їжею. У
народів інших регіонів подвоєння даного гена зустрічаються з частотою не більше
3-5%. Припускають, збільшення кількості копій гена викликано особливостями дієти
(Можливо, вживанням в їжу великих кількостей перцю або їстівної рослини
тефф, що становить до 60% продуктів харчування в Ефіопії і ніде більше не
поширеного такою мірою). Але що є причиною, а що наслідком –
визначити нині неможливо. Чи призвело випадкове підвищення.
частоти у популяції носіїв множинних генів до того, що люди змогли їсти
якісь особливі рослини? Або те, що вони почали вживати в їжу перець (або
будь-який інший продукт, для засвоєння якого необхідний цей цитохром)
викликало збільшення частоти подвоєння гена? Будь-який із цих двох процесів міг
мати місце під час еволюції популяцій.

Очевидно, що харчові традиції народу та генетичні фактори
взаємодіють. Вживання тих чи інших видів їжі стає можливим лише
за наявності певних генетичних передумов, а стала згодом
Традиційна дієта діє як фактор відбору і призводить до зміни частот
алелей та поширення в популяції генетичних варіантів, найбільш
адаптивних при цій дієті. Традиції зазвичай змінюються повільно. Так, перехід від
збирання до землеробства та супутні до цього зміни дієти та образу
життя тривали протягом десятків та сотень поколінь. Відносно повільно
відбуваються і такі зміни зміни генофонду популяцій, що супроводжують такі події.
Частоти алелів можуть змінюватися на 2-5% за покоління, і ці зміни
накопичуються з покоління до покоління. Дія інших чинників, наприклад
епідемій, часто пов'язаних з війнами та соціальними кризами, може у кілька
раз змінити частоти алелів упродовж життя одного покоління за рахунок
різке зниження чисельності популяції. Так, завоювання Америки європейцями
призвело до загибелі 90% корінного населення внаслідок воєн та епідемій.

Генетика стійкості
до інфекційних захворювань

Осілий спосіб життя, розвиток землеробства та скотарства,
підвищення щільності населення сприяли поширенню інфекцій та
спалахів епідемій. Наприклад, туберкульоз – раніше хвороба великого рогатого
худоби, був отриманий людиною після одомашнення тварин і став епідемічно
Істотним при зародженні та зростання міст. Епідемії зробили актуальною проблему
стійкість до інфекцій. Стійкість до інфекцій також має генетичний
компонент.

Першим вивченим прикладом стійкості є
поширення в тропічній та субтропічній зонах спадкової хвороби
крові – серповидноклітинна анемія, яка викликається мутацією в гені
гемоглобіну, що призводить до порушення його функцій. У хворих форма еритроцитів,
визначається при мікроскопічному аналізі крові, не овальна, а серповидна,
через що хвороба і отримала свою назву. Носії мутації виявилися
стійкими до малярії. У зонах поширення малярії найвигідніше
гетерозиготний стан (коли з пари генів, отриманих від
батьків, пошкоджений тільки один, а інший нормальний), так як гомозиготні
носії мутантного гемоглобіну гинуть від анемії, гомозиготні по нормальному
гену - хворіють на малярію, а у гетерозиготних анемія проявляється в м'якій формі і
вони захищені від малярії.

У Європі поширене інше спадкове захворювання –
муковісцидоз. Його причина – мутація, що порушує регуляцію сольового обміну та
водного балансу клітин. У хворих уражаються всі органи, що виділяють слизові.
секрети (бронхолегенева система, печінка, різні залози). Вони вмирають до
підліткового віку, не залишаючи потомства. Однак захворювання виникає
тільки в тому випадку, якщо дитина отримує від обох батьків пошкоджений ген,
гетерозиготні носії мутацій цілком життєздатні, хоча виділення залізистих
секретів та рідини у них може бути знижено.

У Європі муковісцидоз зустрічається в одного з 2500
народжених. У гетерозиготному стані мутація присутня в одного з 50
людина дуже висока частота для хвороботворної мутації. Тому слід
припустити, що природний відбір діє на користь її накопичення в
популяціях, тобто гетерозиготи мають підвищену пристосованість. І
дійсно, вважається, що вони стійкіші до кишкових інфекцій.
Існує кілька гіпотез щодо механізмів цієї стійкості. Згідно з однією з
них, у гетерозигот по мутації знижено виділення рідини через кишечник, так
що їм меншою мірою загрожує смерть від зневоднення при діареї, що виникає
внаслідок інфікування. Але в спекотному кліматі шкода від порушення сольового.
обміну переважує користь від підвищеної стійкості до інфекцій – і
муковісцидоз зустрічається там вкрай рідко через знижену життєздатність
носіїв мутацій.

Зі стійкістю до туберкульозу пов'язують поширення в
деяких популяціях хвороби Тея-Сакса, тяжкого спадкового захворювання,
що призводить до дегенерації нервової системита зміни слизової оболонки дихального
тракту. Виявлено ген, мутації у якому призводять до розвитку захворювання.
Припускають, що гетерозиготні носії мутації стійкіші до туберкульозу.

Ці приклади показують, що платою популяції підвищення
виживання гетерозиготних носіїв мутації може виявитися загибель на порядок
рідше гомозиготних носіїв, які неминуче з'являються при
підвищення її популяційної частоти Однак відомі мутації, які і в
гомозиготному стані захищають від інфекцій, наприклад, від інфікування вірусом
імунодефіциту людини, ВІЛ, або уповільнюють розвиток хвороби після
інфікування. Дві такі мутації зустрічаються у всіх популяціях, а ще одна –
європейського походження, та в інших регіонах відсутня. Передбачається,
що ці мутації поширилися в минулому, оскільки мають захисний
ефектом та щодо інших епідемічних захворювань. Зокрема,
поширення мутації у європейців пов'язують із «чорною смертю» – епідемією
чуми, що у XIV столітті викосила третину населення Європи, а в деяких регіонах – до
80%. Інший кандидат на роль фактора відбору – віспа, яка також забирала безліч
життя. До появи великих міст та досягнення епідемічного порогу
чисельності населення такі великомасштабні «раунди відбору» на стійкість до
інфекцій були неможливі.

Розвиток цивілізації та
генетичні зміни

Здається дивним той факт, що харчування бушменів –
мисливців-збирачів, які живуть у Південній Африці, виявилося відповідним
рекомендаціям ВООЗ щодо загального балансу білків, жирів, вуглеводів, вітамінів,
мікроелементів та калорій. Біологічно людина та її безпосередні предки на
протягом сотень тисяч років адаптувалися до способу життя мисливців-збирачів.

Зміна традиційного типу харчування та способу життя
відбивається на здоров'я людей. Наприклад, афроамериканці частіше, ніж євроамериканці
хворіють на гіпертонію. У північноазіатських народів, традиційна дієта яких була
багата жирами, перехід на європейську високовуглеводну їжу призводить до розвитку
діабету та інших захворювань.

Переважали уявлення у тому, що з розвитком
виробничого господарства (землеробства та скотарства) здоров'я та харчування людей
неухильно покращується, зараз спростовано: багато поширених захворювань
рідко зустрічалися у стародавніх мисливців-збирачів або взагалі були ним
невідомі. При переході до землеробства зменшилася тривалість життя (від
30-40 років до 20-30), у 2-3 збільшилася народжуваність і одночасно значно
зросла дитяча смертність. Кісткові останки у ранньоземлеробських народів
частіше мають ознаки перенесеної анемії, недоїдання, різних інфекцій, ніж у
доземлеробських.

Лише в середні віки настав перелом - і тривалість
життя почало збільшуватися. Помітне покращення здоров'я населення у розвинених
країнах пов'язані з появою сучасної медицини.

До факторів, що відрізняють сучасні землеробські народи,
відносяться високовуглеводна та високохолестеринова дієта, вживання солі, зниження
фізичної активності, осілий спосіб життя, висока щільність населення,
ускладнення соціальної структури. Адаптація популяцій до кожного з цих факторів
супроводжується генетичними змінами, тобто зростанням частоти
адаптивних алелів у популяції. Частота неадаптивних алелів знижується,
оскільки їх носії менш життєздатні чи мають меншу чисельність
нащадків. Так, низькохолестеринова дієта мисливців-збирачів робить
адаптивною для них здатність до інтенсивного поглинання холестерину з їжі,
що при сучасному образіжиття стає фактором ризику атеросклерозу та
серцево-судинних захворювань Ефективне засвоєння солі, корисне в минулому,
коли сіль була недоступна, перетворюється на фактор ризику гіпертонії. Зміни
популяційних частот алелей при рукотворному перетворенні довкілля
людини відбуваються так, як і за адаптації до природних умов. Рекомендації
лікарів з підтримки здоров'я ( фізична активність, прийом вітамінів та
мікроелементів, обмеження солі) штучно відтворюють умови, в яких
людина жила більшу частину часу свого існування як біологічного виду.

Етичні аспекти
вивчення генетичних відмінностей людей

Отже, формування генофондів етнічних груп впливають
різні процеси – накопичення мутацій в ізольованих групах, міграції та
змішання народів, адаптація популяцій до умов середовища. Генетичні відмінності
не мають на увазі переваги будь-якої раси, етнічної або освіченої по
будь-якій іншій ознакі (типу господарства або рівню соціальної складності
організації) групи. Навпаки, вони наголошують на еволюційній цінності
різноманітності людства, що дозволило йому заселити всі кліматичні зони
Землі.

Журнал «Енергія» 2005 № 8

наук. співр. лабораторії аналізу геному Ін-та загальної генетики
ім. Н.І. Вавілова РАН

Генетична різноманітність народів

Люди, що живуть у різних кінцях Землі, відрізняються за багатьма ознаками: мовною приналежністю, культурними традиціями, зовнішністю, генетичними особливостями. Генетичні характеристики народів залежать від їхньої історії та способу життя. Відмінності між ними виникають в ізольованих популяціях, що не обмінюються потоками генів (тобто не змішуються через географічні, лінгвістичні або релігійні бар'єри), за рахунок випадкових змін частот алелів і процесів позитивного і негативного природного відбору.

Випадкова зміна частот алелів у популяції називається генетичним дрейфом. Відмінності цих частот без дії будь-яких додаткових чинників зазвичай невеликі. При скороченні чисельності чи відселенні невеликої групи, що дає початок нової популяції, частоти алелів можуть сильно коливатися. У новій популяції вони залежатимуть від генофонду групи, що її заснувала (так званий ефект засновника- Усі носії мутації отримують її від загального предка, у якого вона виникла). З цим ефектом пов'язують підвищену частоту хвороботворних мутацій у деяких етнічних групах. Наприклад, у японців один із видів вродженої глухоти викликається мутацією, що виникла одноразово в минулому і не зустрічається в інших районах світу. Білі австралійці глаукома пов'язані з мутацією, завезеною переселенцями з Європи. У ісландців знайдено мутацію, що підвищує ризик розвитку раку і сходить до спільного прабатька. Аналогічна ситуація виявлена ​​у мешканців о. Сардинія, але вони мутація інша, відмінна від ісландської. Серед росіян, що живуть у Башкортостані, з кількох сотень мутацій, що призводять до фенілкетонурії, зустрічається переважно одна, що пов'язують із переселенням у цей регіон відносно невеликої групи росіян, які мали нею. Ефект засновника – одне з можливих пояснень відсутності в американських індіанців різноманітності за групами крові AB0: вони переважає група 0 (перша), частота її понад 90%, а багатьох популяціях – 100%. Так як Америка заселялася невеликими групами, що прийшли з Азії через перешийок, що з'єднував ці материки десятки тисяч років тому, можливо, що в популяції, що дала початок корінному населенню Нового Світу, інші групи крові були відсутні.

Слабошкідливі мутації можуть довго підтримуватися в популяції, а шкідливі, що значно знижують пристосованість індивіда, відсіваються відбором. Показано, що хвороботворні мутації, що викликають тяжкі форми спадкових захворювань, зазвичай еволюційно молоді. Давно виниклі мутації, які тривалий час зберігаються в популяції, пов'язані з більш легкими формами хвороби.

Адаптація до умов проживання фіксується в ході відбору завдяки новим алелям, що випадково виникли, що підвищують пристосованість до даних умов, або за рахунок зміни частот давно існуючих алелів. Різні алелі зумовлюють варіанти фенотипу, наприклад, кольору шкіри або рівня холестерину крові. Частота аллеля, що забезпечує адаптивний фенотип (наприклад, темна шкіра в зонах з інтенсивним сонячним опроміненням), зростає, оскільки його носії більш життєздатні в цих умовах.

Адаптація до різних кліматичних зон проявляється як варіація частот алелей комплексу генів, географічне розподілення яких відповідає кліматичним зонам. Однак найпомітніший слід у глобальному розподілі генетичних змін залишили міграції народів, пов'язані з розселенням від африканської прабатьківщини.

Походження та розселення людини

Раніше історію появи виду Homo sapiensна Землі реконструювали на основі палеонтологічних, археологічних та антропологічних даних. В останні десятиліття поява молекулярно-генетичних методів та дослідження генетичної різноманітності народів дозволили уточнити багато питань, пов'язаних з походженням та розселенням людей сучасного анатомічного типу.

Молекулярно-генетичні методи, що використовуються для відновлення демографічної історії, подібні до лінгвістичної реконструкції прамови. Час, коли дві родинні мови розділилися (тобто коли зникла їхня спільна предкова прамова), оцінюють за кількістю слів, що розрізняються, що з'явилися за період роздільного існування цих мов. Аналогічно вік предкової популяції, загальної двох сучасних народів, розраховують за кількістю мутацій, що накопичилися в ДНК їх представників. Чим більше відмінностей у ДНК, тим більше часу пройшло з поділу популяцій. Оскільки швидкість накопичення мутацій у ДНК відома, за кількістю мутацій, що відрізняють дві популяції, можна визначити дату їх розбіжності (якщо припустити, що після поділу вони більше не зустрічалися і не змішувалися).

Для датування цієї події використовують нейтральні мутації, які не впливають на життєздатність індивіда і не схильні до дії природного відбору. Вони знайдені у всіх ділянках геному людини, але найчастіше використовують мутації в ДНК, що міститься у клітинних органелах – мітохондріях. У заплідненій яйцеклітині є тільки материнська мітохондріальна ДНК (мтДНК), оскільки спермій свої мітохондрії яйцеклітині не передає. Для філогенетичних досліджень МТДНК має особливі переваги. По-перше, вона не піддається рекомбінації як аутосомні гени, що значно спрощує аналіз родоводів. По-друге, у клітині вона міститься у кількості кількох сотень копій і набагато краще зберігається у біологічних зразках.

Першим використав мтДНК для реконструкції історії людства американський генетик Алан Уїлсон у 1985 р. Він вивчив зразки мтДНК, отримані з крові людей з усіх частин світу, і на основі виявлених між ними відмінностей побудував філогенетичне дерево людства. Виявилося, що всі сучасні мтДНК могли походити від мтДНК загальної праматері, яка жила в Африці. Власницю предкової мтДНК одразу охрестили «мітохондріальною Євою», що породило неправильні тлумачення – ніби все людство походить від однієї-єдиної жінки. Насправді «Єва» мала кілька тисяч одноплемінниць, просто їх мтДНК до наших часів не дійшли. Проте всі вони, поза сумнівом, залишили свій слід: від них ми успадкували генетичний матеріал хромосом. Характер успадкування у разі можна порівняти із сімейним майном: гроші та землі людина може отримати від усіх предків, а прізвище – лише від однієї з них. Генетичним аналогом прізвища, що передається по жіночій лінії, служить мтДНК, а за чоловічою – Y-хромосома, що передається від батька до сина.

Вивчення мтДНК та ДНК Y-хромосоми підтвердили африканське походження людини, дозволили встановити шляхи та дати її міграції на основі поширення різних мутацій у народів світу. За сучасними оцінками, вид H.sapiensз'явився в Африці понад 100 тис. років тому, потім розселився в Азії, Океанії та Європі. Найпізніше була заселена Америка.

Ймовірно, вихідна предкова популяція H.sapiensскладалася з невеликих груп, які ведуть життя мисливців-збирачів. Мігруючи, люди несли із собою свої традиції, культуру та свої гени. Можливо, вони також мали прамову. Поки що лінгвістичні реконструкції походження мов світу обмежені періодом 15–30 тис. років, і існування спільної прамови тільки передбачається. І хоча гени не визначають ні мову, ні культуру, у деяких випадках генетична спорідненість народів збігається і з близькістю їхніх мов та культурних традицій. Але є й протилежні приклади, коли народи змінювали мову та переймали традиції своїх сусідів. Така зміна відбувалася частіше в районах контактів різних хвиль міграцій або внаслідок соціально-політичних змін чи завоювань.

Звісно, ​​історія людства популяції як розділялися, а й змішувалися. Приклад ліній мтДНК результати такого змішання можна спостерігати в народів Волго-Уральського регіону. Тут зіткнулися дві хвилі розселення – європейська та азійська. У кожній з них на момент зустрічі на Уралі в мтДНК встигли накопичитися десятки мутацій. Народи Західної Європи азіатських ліній мтДНК практично відсутні. У Східній Європі вони зустрічаються рідко: у словаків – із частотою 1%, у чехів, поляків та росіян Центральної Росії – 2%. У міру наближення до Уралу їх частота зростає: у чувашів – 10%, у татар – 15%, у різних груп башкир – 65–90%. Закономірно, що з російських Волго-Уральського регіону кількість азіатських ліній більше (10%), ніж у Росії.

До змін умов середовища (температури, вологості, інтенсивності сонячного опромінення) людина пристосовується за рахунок фізіологічних реакцій (потовиділення, засмаги тощо). Однак у популяціях, які мешкають тривалий час у певних кліматичних умовах, адаптації до них накопичуються на генетичному рівні. Вони змінюють зовнішні ознаки, зсувають межі фізіологічних реакцій (наприклад, швидкість звуження судин кінцівок при охолодженні), «підлаштовують» біохімічні параметри (такі як рівень холестерину в крові) до оптимальних для цих умов.

клімат. Одна з найвідоміших расових ознак – колір шкіри, пігментація якої у людини задана генетично. Пігментація захищає від шкідливої ​​дії сонячного опромінення, але не повинна перешкоджати отриманню мінімальної дози опромінення, необхідної для утворення вітаміну D, що запобігає рахіту. У північних широтах, де низька інтенсивність опромінення, у людей шкіра світліша, а в екваторіальній зоні – найтемніша. Однак у мешканців затінених тропічних лісів шкіра світліша, ніж можна було б очікувати на цій широті, а в деяких північних народів (чукчів, ескімосів), навпаки, відносно сильно пігментована. В останньому випадку це пояснюється або надходженням вітаміну D з їжею (рибою та печінкою морських тварин), або недавньою в еволюційному масштабі міграцією північних груп із нижчих широт.

Таким чином, інтенсивність ультрафіолетового випромінювання діє як фактор відбору, що призводить до географічних варіацій у кольорі шкіри. Світла шкіра – еволюційно пізніша ознака і виникла за рахунок мутацій у кількох генах, що регулюють вироблення шкірного пігменту меланіну (ген рецептора меланінокортину MC1R та інші). Здатність засмагати також детермінована генетично. Нею відрізняються жителі регіонів із сильними сезонними коливаннями інтенсивності сонячного випромінювання.

Відомі пов'язані з кліматичними умовами відмінності у будові тіла. Це адаптація до холодного або теплого клімату. Так, короткі кінцівки у мешканців арктичних областей (чукчів, ескімосів) зменшують відношення поверхні тіла до його маси і тим самим скорочують тепловіддачу. Мешканці спекотних сухих регіонів, наприклад африканські масаї, навпаки, відрізняються довгими кінцівками. У жителів вологого клімату ширші та плоскі носи, а в сухому та холоднішому кліматі носи довші, що сприяє зігріванню та зволоженню вдихуваного повітря.

Підвищений вміст гемоглобіну в крові та посилення легеневого кровотоку є пристосуванням до високогірних умов. Такі особливості властиві аборигенам Паміру, Тибету та Анд. Всі ці ознаки визначаються генетично, але ступінь їхнього прояву залежить від умов розвитку в дитинстві: наприклад, у андських індіанців, які виросли на рівні моря, а потім переселилися в високогірні райони вони менш виражені.

Типи живлення. Деякі генетичні зміни пов'язані з різними типами харчування. Серед них найвідоміша непереносимість молочного цукру (лактози) – гіполактазія.У дитинчат всіх ссавців засвоєння лактози виробляється фермент лактаза. Після закінчення вигодовування вона зникає з кишечника дитинчати. Відсутність ферменту у дорослих – вихідна, предкова ознака для людини.

У багатьох азіатських та африканських країнах, де дорослі традиційно не п'ють молоко, після п'ятирічного віку лактаза не синтезується, і тому вживання молока призводить до розладу травлення. Однак більшість дорослих європейців можуть без шкоди здоров'ю пити молоко: синтез лактази в них не припиняється через мутацію в ділянці ДНК, що регулює утворення ферменту. Ця мутація поширилася після появи молочного скотарства 9–10 тис. років тому й трапляється переважно у європейських народів. Більше 90% шведів і датчан здатні засвоювати молоко, і лише невелика частина населення Скандинавії відрізняється гіполактазією. У Росії її частота гіполактазії становить близько 30% для росіян і понад 60–80% для корінних народів Сибіру та Далекого Сходу. Народи, у яких гіполактазія поєднується з молочним скотарством, зазвичай використовують не сире молоко, а кисломолочні продукти, в яких молочний цукор вже розщеплений бактеріями.

Відсутність відомостей про генетичні особливості народів часом призводить до того, що при гіполактазії людям, які реагують на молоко розладом травлення, яке приймають за кишкові інфекції, замість необхідної зміни дієти наказують лікування антибіотиками, що веде до дисбактеріозу.

Крім вживання молока, ще один фактор міг впливати на збереження у дорослих синтезу лактази. У присутності лактази молочний цукор сприяє засвоєнню кальцію, виконуючи ті ж функції, що і вітамін D. Можливо, саме тому у північних європейців мутація, про яку мова йде, зустрічається найчастіше. Це приклад генетичної адаптації до взаємодіючих харчових та кліматичних факторів.

Ще кілька прикладів. Ескімоси при традиційному харчуванні зазвичай споживають до 2 кг м'яса щодня. Перетравити такі кількості м'яса можна лише при поєднанні певних культурних (кулінарних) традицій, мікрофлори певного типу та спадкових фізіологічних особливостей травлення.

У народів Європи зустрічається целіакія- Непереносимість білка глутена, що міститься в зернах жита, пшениці та інших злаків. Вона викликає при споживанні злаків множинні порушення розвитку та розумову відсталість. Захворювання в 10 разів частіше зустрічається в Ірландії, ніж у країнах континентальної Європи, ймовірно тому, що в ній пшениця та інші злаки традиційно не були основними продуктами харчування.

У жителів Північноазіатського регіону часто відсутній фермент трегалаза, що розщеплює вуглеводи грибів. Ця спадкова особливість поєднується з культурною: у цих місцях гриби вважаються їжею оленів, непридатною для людини.

Для мешканців Східної Азії характерна інша спадкова особливість обміну речовин. Відомо, що багато монголоїдів навіть від невеликих доз спиртного швидко п'яніють і можуть отримати сильну інтоксикацію. Це з накопиченням у крові ацетальдегіду, що утворюється при окисленні алкоголю ферментами печінки. Відомо, що алкоголь окислюється у печінці у два етапи: спочатку перетворюється на токсичний ацетальдегід, а потім окислюється з утворенням нешкідливих продуктів, що виводяться з організму. Швидкість роботи ферментів першого та другого етапів (алкогольдегідрогенази та ацетальдегідрогенази) задається генетично. Для корінного населення Східної Азії характерне поєднання "швидких" ферментів першого етапу з "повільними" ферментами другого етапу. У цьому випадку прийому спиртного етанол швидко переробляється в альдегід (перший етап), яке подальше видалення (другий етап) відбувається повільно. Така особливість пов'язана з поєднанням двох мутацій, що впливають швидкість роботи згаданих ферментів. Передбачається, що висока частота цих мутацій (30–70%) є результатом адаптації до невідомого поки що фактора середовища.

Пристосування до типу харчування пов'язані з комплексами генетичних змін, не багато з яких поки що детально вивчені на рівні ДНК. Відомо, що близько 20–30% жителів Ефіопії та Саудівської Аравії здатні швидко розщеплювати деякі харчові речовини та ліки, зокрема амітриптилін, завдяки наявності двох або більше копій гена, що кодує один із видів цитохромів – ферментів, що розкладають чужорідні речовини, що надходять до організму. їжею. В інших народів подвоєння даного гена цитохрому зустрічається з частотою трохи більше 3–5%, і поширені неактивні варіанти гена (від 2–7% жителів Європи й до 30% у Китаї). Можливо, кількість копій гена збільшується через особливості дієти (використання великих кількостей перцю або їстівної рослини тефф, що становить до 60% харчових продуктів в Ефіопії і ніде більше не поширеного такою мірою). Проте визначити, де причина, а де слідство нині неможливо. Чи випадково збільшення популяції носіїв множинних генів дозволило людям їсти якісь особливі рослини? Чи, навпаки, вживання перцю (чи іншої їжі, для засвоєння якої необхідний цитохром) послужило чинником відбору індивідів із подвоєним геном? Як і той, і інший процес могли мати місце в еволюції популяцій.

Очевидно, що харчові традиції народу та генетичні фактори взаємодіють. Вживання тієї чи іншої їжі стає можливим лише за наявності певних генетичних передумов, а дієта, що стала традиційною, діє як фактор відбору, впливаючи на частоту алелів та поширення у популяції найбільш адаптивних при такому харчуванні генетичних варіантів.

Традиції зазвичай змінюються повільно. Наприклад, перехід від збирання до землеробства та відповідно зміна дієти та способу життя здійснювалися протягом десятків поколінь. Відносно повільно відбуваються зміни зміни генофонду популяцій, що супроводжують такі події. Частоти алелів можуть коливатися на 2–5% за покоління, через що одні алелі поступово накопичуються, інші – зникають. Однак інші фактори, наприклад епідемії, часто пов'язані з війнами та соціальними кризами, можуть у кілька разів змінити частоти алелів у популяції протягом життя одного покоління за рахунок різкого зниження чисельності популяції. Так, завоювання Америки європейцями призвело до загибелі до 90% корінного населення, і епідемії надали більшого значення, ніж війни.

Стійкість до інфекційних захворювань

Осілий спосіб життя, розвиток землеробства та скотарства, підвищення щільності населення сприяли поширенню інфекцій та появі епідемій. Так, туберкульоз – спочатку хвороба великої рогатої худоби – людина придбала після одомашнення тварин. Зі зростанням міст захворювання стало епідемічно значущим, що зробило актуальною стійкість до інфекції, також має генетичний компонент.

Найбільш докладно вивчений приклад подібної стійкості – поширення в тропічній та субтропічній зонах хвороби серповидноклітинної анемії, названої так через серпоподібну форму еритроцитів (визначається при мікроскопічному аналізі мазка крові). Ця спадкова хвороба обумовлена ​​мутацією у гені гемоглобіну, що призводить до порушення його функцій. Носії мутації виявилися стійкими до малярії. У зонах поширення захворювання найбільш адаптивно гетерозиготний стан: гомозиготи з мутантним гемоглобіном гинуть від анемії, гомозиготи за нормальним геном хворіють на малярію, а гетерозиготи, у яких анемія проявляється в м'якій формі, захищені від малярії.

Такі приклади показують, що платою за підвищену адаптивність гетерозигот може бути загибель на порядок гомозигот, що рідше зустрічаються, по хвороботворній мутації, які неминуче з'являються при збільшенні її популяційної частоти.

Ще один приклад генетичної детермінації сприйнятливості до інфекцій – так звані пріонні захворювання. До них відноситься губчаста хвороба мозку рогатої худоби (коров'ячий сказ), спалах якого серед рогатої худоби спостерігався після появи нової технології переробки кісткового борошна, що йде на корм тваринам. Інфекція з дуже невеликою частотою передається людині через м'ясо хворих на тварин. Небагато хворих людей виявилися носіями рідкісної мутації, що раніше вважалася нейтральною.

Існують мутації, що захищають від інфікування вірусом імунодефіциту людини або уповільнюють розвиток захворювання після зараження. Дві такі мутації зустрічаються у всіх популяціях (з частотою від 0 до 70%), а ще одна – лише у Європі (частота – 5–18%). Передбачається, що ці мутації поширилися в минулому у зв'язку з тим, що мають захисний ефект 2 і щодо інших епідемічних захворювань.

Розвиток цивілізації та генетичні зміни

Здається дивним той факт, що харчування бушменів – мисливців-збирачів, які живуть у Південній Африці, – виявилося цілком відповідним рекомендаціям ВООЗ щодо загального балансу білків, жирів, вуглеводів, вітамінів, мікроелементів та калорій. Біологічно людина та її безпосередні предки протягом сотень тисяч років адаптувалися до способу життя мисливців-збирачів.

Зміни традиційного харчування та способу життя відбиваються на здоров'ї людей. Наприклад, афроамериканці частіше, ніж євроамериканці, хворіють на гіпертонію. У північних народів, традиційна дієта яких була багата на жири, перехід на європейську високовуглеводну дієту сприяє розвитку діабету та інших захворювань.

Переважали уявлення про те, що з розвитком виробляючого господарства (землеробства та скотарства) здоров'я та харчування людей неухильно покращується, зараз спростовано. Після появи землеробства та скотарства значного поширення набули багато захворювань, що рідко зустрічалися у стародавніх мисливців-збирачів або взагалі їм невідомі. Скоротилася тривалість життя (від 30-40 років до 20-30), у 2-3 рази збільшилася народжуваність і одночасно зросла абсолютна дитяча смертність, хоча відносний рівень її, мабуть, не змінився: лише 40% живонароджених дітей доживали до репродуктивного віку. Кісткові останки ранньоземлеробських народів набагато частіше мають ознаки перенесеної анемії, недоїдання, різних інфекцій, ніж у доземлеробських народів. Лише у Середньовіччі настав перелом, і середня тривалість життя почала збільшуватися. Помітне поліпшення здоров'я населення та зниження дитячої смертності у розвинених країнах пов'язане з появою сучасної медицини.

Сьогодні для землеробських народів характерні високовуглеводна та високохолестеринова дієта, використання солі, зниження фізичної активності, осілий спосіб життя, висока щільність населення, ускладнення соціальної структури. Пристосування популяцій до кожного з цих факторів супроводжується генетичними змінами: адаптивних алелей стає більше, а неадаптивних менше, оскільки їх носії менш життєздатні або менш плідні. Наприклад, низькохолестеринова дієта мисливців-збирачів робить адаптивною для них здатність до інтенсивного поглинання холестерину з їжі, але при сучасному способі життя вона стає фактором ризику атеросклерозу та серцево-судинних захворювань. Ефективне засвоєння солі, що було корисним за її недоступності, в сучасних умовах перетворюється на фактор ризику гіпертонії. При рукотворному перетворенні довкілля людини популяційні частоти алелів змінюються так само, як і при природній адаптації.

Рекомендації лікарів щодо підтримки здоров'я – фізична активність, прийом вітамінів та мікроелементів, обмеження солі тощо. - по суті, штучно відтворюють умови, в яких людина жила більшу частину часу свого існування як біологічного виду.

Ймовірно, певні адаптації могли бути пов'язані і з колективним способом життя людини. Так, зросла частота депресій у сучасних суспільствахзахідного типу викликана втратою підтримки родової групи. У низці досліджень показано, що з руйнуванням родової системи знижується виживання дітей, підвищується ризик розвитку захворювань. Згідно зі статистикою, істотно різниться частота депресій у різних країнах(у європейських вона вп'ятеро вища), а частота шизофренії скрізь приблизно однакова. Як вважають фахівці, генетична детермінація депресії є досить великою (30–40%). Можна припустити, що гени, відповідальні за схильність до депресії, у суспільствах, де вплив колективу ще великий, менш небезпечні, як у суспільстві, де людина залишається віч-на-віч зі своїми проблемами.

Отже, формування генофондів етнічних груп впливає безліч процесів: міграції і змішання народів, накопичення мутацій в ізольованих групах, адаптація популяцій до умов середовища. Міжпопуляційні (географічні, мовні та інші) бар'єри сприяють накопиченню генетичних відмінностей, які між сусідами зазвичай не дуже значні. Географічне розподіл цих відмінностей відбиває континуум змінних ознак і генофондів. Генетичні відмінності не мають на увазі переваги будь-якої раси, етнічної чи іншої групи, утвореної за якоюсь ознакою (типу господарства чи соціальної організації). Навпаки, вони підкреслюють еволюційну цінність різноманітності, що дозволило людству як освоїти всі кліматичні зони Землі, а й пристосуватися до тих значних змін середовища, що виникли результаті діяльності самої людини.

Література

Генофонд та геногеографія народонаселення Росії та суміжних країн / За ред. Ю.Г. Ричкова. - СПб., 2000.

Горбунова В.М., Баранов В.С.Введення в молекулярну діагностику та генотерапію спадкових захворювань. - СПб., 1997.

Лімборська С.А., Хуснутдінова Е.К., Балановська О.В.Етногеноміка та геногеографія народів Східної Європи. - М., 2002.

Степанов В.А.Етногеноміка народів Північної Євразії - Томськ, 2002.

Evolution in health and disease / Ed. S.C. Stearns. - N.Y., 1999.

Cavalli-Sforza L., Menozzi P., Piazza A. History and Geography of Human Genes, Princeton. - N.Y., 1994.

Каваллі-Сфорца Л.Л.Гени, народи, мови // Світ науки. 1992.

Вілсон А.К., Кан Р.Л.Недавнє африканське походження людей // Світ науки. 1992.

Борінська С.А., Хуснутдінова Е.К.Етногеноміка: історія з географією// Людина. 2002. № 1. С.19-30.

Хуснутдінова Е.К., Борінська С.А.Геномна медицина - медицина XXI століття / / Природа. 2002. № 12. С.3-8.

Геном людини: нитки долі // Хімія життя й. 1998. № 4. C.27-30.

Янковський Н.К., Боринська С.А.Наша історія, записана в ДНК// Природа. 2001. № 6. С.10-17.

Ці та інші науково-популярні статті представлені на сайті www.vigg.ru у розділі «Програма «Геном людини».